CVID: Insbesondere bei Patienten mit Inflammation findet sich im Blut eine Vermehrung bakterieller 16S rDNA – Ansatz für weitere Therapie?

Humaner REL (c-Rel) Defekt: Bei einem Kind mit Infektionen durch diverse Mikroorganismen zeigt sich eine Störung der Entwicklung von lymphoider und myeloider Entwicklung mit Defekten bei adaptiver und natürlicher Immunität

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der JAK-STAT Signalwege – molekulare Diagnose erweitert in einigen Fällen die Therapieoptionen

AT: Ist die orale Gabe von Acetyl-DL-Leucin eine erfolgversprechende Therapieoption?

AT: Die klinische Heterogenität der Symptomatik kann durch zusätzliche Mutationen ausgelöst werden, die die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen betreffen

DNA Ligase IV Defekt: Bei Analyse von 15 chinesischen Patienten findet sich dominierend eine spezifische Mutation - Foundereffekt?

FHL-5: Bei einem Säugling mit Langerhanszell-Histiozytose und HLH findet sich eine pathogene monoallelische Mutation bei STXBP2 (kodiert Syntaxin 11)

PID allgemein: Aktueller Review über die Bedeutung von EBV bei verschiedenen PID

PID allgemein: Bei 2 Patienten mit NLRC4 GOF Mutationen finden sich neben Fieber und MAS neue klinische Befunde wie vasoplegisches Syndrom, Urticaria oder Schocksymptomatik

PID allgemein: Bei 2 Geschwistern mit PAAND (Pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis) wird eine neue autosomal-rezessive Form mit MEFV GOF Mutation nachgewiesen