Good Syndrom: Fall einer 45-jährigen Frau mit CMV Hepatitis

X-HIGM Syndrom: Bei einem betroffenen Säugling entwickelt sich eine interstitielle Pneumocystis jiroveci Pneumonie – Ansprechen auf eingesetzte Therapiemaßnahmen

DNA Ligase IV Defekt: 3 betroffene Geschwister zeigen neben der Mikrozephalie Skeletanomalien und Nierenfehlbildungen

Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom (Dyskeratosis congenita): Bedeutung des C-terminalen RTEL1-Endes für die Rolle von RTEL1 bei der beeinträchtigten Telomerase-Wirkung

CMC: Funktionelle Analysen bei 4 iranischen Patienten mit STAT1 GOF Mutationen

Tyk2 Defekt: Ein betroffener Patient mit homozygoter Mutation zeigt sich durch BCGitis und rezidivierende Atemwegsinfektionen

Defekte bei DOCK2 und DOCK8: Aktueller Review über die biologische Rolle der DOCK-Familie

RAC2 Defekte: Aktueller Review über dominant negative und aktivierende Mutationen bei RAC2

PID allgemein: Verbesserung des Next Generation Sequencings mit 300 Kandidatengenen anhand einer Kohorte von 129 ungeklärten Fällen mit PID

PID allgemein: Aktueller Review über Möglichkeiten und Grenzen der somatischen Gentherapie mit Schwerpunkt bei RAG