HIES bei PGM3 Defekt (CDG): Bei 2 Geschwistern aus einer nicht-konsanguinen Familie findet sich eine neue compoundheterozygote Variante bei PGM3, immunologisch Hyper-IgE und CD4 Lymphopenie, klinisch aber keine Dysmorphie und keine neurokognitiven Defekte

HIES bei DOCK8 Defekt: Fall eines Patienten mit follikulotroper Mycosis fungoides

APDS: Insgesamt 7 Patienten mit APDS1 oder APDS2 werden mit Seletalisib (PI3Kdelta Inhibitor) behandelt – Verbesserung klinischer und immunologischer Befunde, aber relevante Nebenwirkungen

NFKB2 Defekt: Im Mausmodell bestimmt das Ausmaß der Abbau-Resistenz von p100 durch pathogene Mutationen das Risiko für Autoimmunität

CGD: Wie sind die Langzeitergebnisse bei Patienten mit CGD ohne und mit Stammzell Tx? Analyse von 104 Patienten

CGD: Ein Patient mit CGD und T-Lymphopenie übersteht COVID-19 gut

CVID: Fall mit therapieresistenter Enteropathie und Hypokalzämie – begleitender primärer Hypoparathyreoidismus

PID allgemein: Welche Optionen haben wir zur Behandlung von NK-Zell Defekten? Review

PID allgemein: Erfahrungen mit Stammzell Tx unter Verwendung eines RIC Regimes zur Konditionierung bei 41 Patienten mit PID – Überlebensrate bei 90%

SCN: Funktionelle uns strukturelle Konsequenzen von krankheitsverursachenden Mutation bei SRP54 aufgeklärt