SCN: Im Mausmodell mit Patienten-spezifischen Mutationen des Transkriptionsfaktors GFI1 zeigt sich ein Progenitorstadien-spezifischer Defekt

IPEX: An menschliches Foxp3-defekten Stamm- und Progenitorzellen kann mit Hilfe der CRISPR-Technik eine genetische Korrektur erreicht werden

IPEX: Im Mausmodell kann eine Geneditierung defekte Tregs in SuperTregs umwandeln und so Autoimmunität kontrollieren – Anwendung auch beim Menschen denkbar?

Komplement C6 Defekt: Fall eines 21-jährigen koreanischen Patienten mit rezidivierender Meningokokkenmeningitis

HAE: Bei einer 56-jährigen japanischen Patientin mit bekanntem HAE entwickelt sich ein Myositis-ähnliches Krankheitsbild – in der Muskelbiopsie finden sich Muskelfasernekrosen und Ablagerungen des Membranattackekomplexes (MAK) C5b-C9

DNA Ligase IV Defekt: Klinische und molekulare Charakteristika bei 7 chinesischen Patienten

PID allgemein: Bei einem 57-jährigen immungesunden (?) Mann entwickelt sich eine Endokarditis durch Lactobacillus rhamnosus – Cave Probiotika zur Immunstimulation!

LRBA Defekt: Bei 2 iranischen Patienten werden neue Mutationen nachgewiesen, eine exonische und eine intronische

XLA: Bei einem 20-jährigen Patienten entwickelt sich eine multivirale Pneumonie

PID allgemein: Bei der Analyse von 108 japanischen Kindern mit früh-manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung finden sich bei der genetischen Diagnostik in 15 Fällen monogene Erkrankungen als Ursache