PID allgemein: Bei Patienten mit rheumatischen Erkrankungen, die eine sekundäre Hypogammaglobulinämie entwickeln, zeigt sich eine hohe Prävalenz monogener PID – vorausgegangene immunsuppressive Therapie kein Ausschlusskriterium für Diagnostik

Selektiver IgA-Mangel: Ein Risikofaktor für COVID-19?

XLA: 2 japanische Kinder entwickeln eine fatale Meningoenzephalitis – Erreger nicht identifiziert

Proteinkinase C Delta Defekt: Fall eines 13-jährigen Jungen mit homozygoter PRKCD Mutation und ALPS-ähnlichem Krankheitsbild

X-chromosomales HIGM Syndrom: Bei einem Patienten mit rezidivierender mukosaler Leishmaniasis ist IgG stark erniedrigt, IgM aber initial normal – whole genome sequencing fördert Diagnose zutage

CVID: Gemeinsames Auftreten mit einem myelofibroblastischen Tumor im Bereich einer Pulmonalarterie bei 28-jähriger Patientin

SCID u.a. schwere T-Zell Defekte: Die Gabe von unselektierten Donor T-Zellen von HLA-identen Familienspendern bereits vor Stammzell Tx zeigt sich bei 6 Patienten erfolgreich – relativ geringes Ausmaß von GvHD

AT: Viele Eltern von AT-Patienten zeigen Störungen von T-Zellen und z.T. abnorme Infektionsanfälligkeit

HIES bei STAT3 Defekt: Eine schwere Vaskulopathie und Herzinfarkt entwickeln sich bei einem 26-jährigen Patienten trotz voraufgegangener Stammzell Tx

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei Knockout-Mäusen finden sich neue Aspekte zum Mechanismus der TH2-Orientierung nach Infektionen