HIGM Syndrom: Nach 50 Jahren kann mit Hilfe neuer genetischer Analysen ein autosomal-dominanter Defekt bei AICD nachgewiesen werden

Shwachman-Diamond-Syndrom: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 39 Patienten – 5-Jahres-Überlebensrate bei 72%

SCN: Weiterer Fall einer JAGN1 Mutation, assoziiert mit facialer Dysmorphie

CGD: Gentherapeutische Korrektur bei NCF1 (p47phox) mittels CRISPR-Cas9 kann CGD in Zelllinien korrigieren, impliziert aber auch das Risiko schädlicher chromosomaler Deletionen zwischen den Zielgenen

LAD: Aktueller Review über Ergebnisse der Tx von Nabelschnur-Stammzellen bei LAD-I bis III

CARD9 Defekt: Aktueller Review

IPEX: Was sind die klinischen und immunologischen Unterschiede zwischen Patienten mit IPEX und solchen mit IPEX-ähnlicher Erkrankung? Analyse von 312 bzw. 98 Patienten aus der Literatur

PID allgemein: Welche Störungen des Metabolismus der Vitamine B12 und Folsäure müssen als Immundefekte verstanden werden?

MTHFT1 Defekt: Biochemische Analysen bei einem Teil der beschriebenen Patienten bestätigen bisherige Diagnosen

ZAP-70 Defekt: Bei Analyse der Literatur wurden 49 Kinder mit LOF Mutation entdeckt – Review der klinischen und immunologischen Befunde