XLA: Weiterer Fall mit atypischen Befunden bei Mutation in der BTK Promoterregion

APECED (APS-1): Im Mausmodell kann der Defekt mittels intrathymischer Injektion des intakten AIRE-Gens, gekoppelt an einen adenoviralen Vektor, korrigiert werden

SCID-X1: Fall eines chinesischen Säuglings mit BCG-getriggerter Hämophagozytose

SCID: Was wissen wir über Infektionen und Management prä transplantationem vor und nach Einführung des Screenings?

Komplementdefekte: Welche bakteriellen Infektionen treten bei 18 Patienten mit verschiedenen genetischen C-Defekten auf? Steigt das Risiko für bakterielle Infektionen auch bei schwerer erworbener Hypokomplementämie (44 Patienten) im Rahmen von Systemerkra

PID allgemein: Was verbirgt sich hinter dem „Kind mit rezidivierendem Fieber“? Review

CGD: Langzeitverläufe bei erwachsenen Patienten in Großbritannien

CVID: Ein erwachsener Patient mit NFKB1 Mutation entwickelt eine aplastische Anämie

CVID: Bei einer neuen spezifischen Mutation bei NFKB1 zeigt sich ein schweres Krankheitsbild i.S. eines CID mit Gedeihstörung, persistierender EBV-Infektion, PCP und Lymphoproliferation

Neue Variante des IFNAR1 Defekts: 2-jähriges Kind stirbt an HSV Enzephalitis, fatale Verläufe auch in der Familie nach Lebendimpfung mit MMR Vakzine – große Deletion im Gen führt zu verstümmeltem IFNAR1 mit Unfähigkeit zur Übertragung von IFN-Signalen