SP110 Defekt (VODI): Neue homozygote Mutation bei einem pakistanischen Kind mit klassischem Krankheitsbild

PID allgemein: Klinische PID Definitionen für ESID Register wurden ergänzt

PID allgemein: Sekundärmalignome nach Stammzell Tx sind relevant und bedenkenswert – Fanoni-Anämie und Erkrankungen mit Knochenmarksversagen besonders betroffen, PID vergleichweise selten

CGD: Ist eine generelle Veränderung des Redox-Status relevant und Grund genug für Einsatz von Antioxidanzien? Analyse bei 15 Patienten

AT: Bei 2 Patienten verbessert sich unter Betamethason die Lymphozytenfunktion über die IL-7/IL-7R Achse – prädiktiver Marker für neurologische Verbesserung?

FHL: Bei 26 auswertbaren Patienten zeigt sich unter Therapie mit Emapalumab/Dexamethason eine Besserung bei ca. 2/3 der Patienten – 10 Patienten entwickeln allerdings schwere Infektionen

XLA: 29-jähriger Patient entwickelt schwere multiresistente Campylobacter Enterocolitis – kein Effekt mit i.v. Ertapenem, aber mit Gentamycin oral

ADA2 Defekt: Bei einem 29-jährigen Patienten mit neuer compoundheterozygoter Mutation entwickelt sich eine EBV-assoziierte Lymphoproliferation

PID allgemein: Bei Patienten mit PID, aber ohne IgG Substitution führt die Gabe von Vitamin D3 Tropfen zu einem verminderten Antibiotikaverbrauch

MSMD: Bei Zellen von Patienten mit komplettem AR IFN-gammaR1 Defekt erweist sich eine somatische Gentherapie mit einem lentiviralen Vektor als erfolgversprechend