ISG15 Defekt: Neuer Patient aus Argentinien mit compoundheterozygoter Mutation präsentiert sich mit Hautulcera, intrakraniellen Verkalkungen und nicht-mykobakterieller Lungenerkrankung

SCN: Relativ mildes Krankheitsbild bei 2 Familien mit CSF3R LOF Mutationen

STAT3 GOF Mutation: Lymphoproliferation und Diabetes können durch die Gabe von Ruxolitinib kontrolliert werden

PID allgemein: Aktueller Review über immunregulatorische Erkrankungen

PID allgemein: Wie erfolgreich sind bei PID haploidente Stammzell Tx im Vergleich HLA-identen Transplantationen?

Shwachman-Diamond Syndrom: Modell mit induzierten pluripotenten Stammzellen (ipSC) etabliert

SCN: Bei 4 Patienten mit G6PC3 Mangel manifestiert sich früh eine CED – Steroide und Infliximab sind nicht wirksam, Stammzell Tx erweist sich als kurativ

SCN: Beim JAGN1 Defekt findet sich auch eine gestörte humorale Immunität mit Hypogammaglobulinämie, aberranter N-Glykosylierung von IgG und verstärkter IgG-Bindung an Fc-Rezeptoren

XLP1: Krankengeschichte eines 43-jährigen Patienten, der nicht stammzelltransplantiert wurde

Kompletter IFNgammaR2 Defekt: Weiterer Patient mit Erfolg einer Stammzell Tx unterzogen