SCID Screening: Auch der PNP Mangel kann mit Hilfe des TREC Screenings identifiziert werden

CVID: Bei einem 16-jährigen Mädchen mit rezidivierenden Infektionen, Zytopenien und inflammatorischen Komplikationen findet sich eine Mutation bei TACI

CVID: Die Impfung gegen COVID-19 mit einem mRNA Impfstoff erzeugt nur ein partielles B-Zell Memory

ARPC1B Defekt: ARPC1B bindet an WASP und kontrolliert auf diesem Wege die Actinpolymerisation

AT: Von 247 iranischen Patienten mit AT entwickeln 36 COVID-19, alle mit mildem Verlauf – bei einem 7-jährigen Jungen mit AT und schwerer Pneumonie zeigt sich eine zusätzliche Mutation bei TLR7

WHIM Syndrom: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 7 Kindern mit schweren Verläufen – Korrektur des Immundefekts und der Autoimmunität

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema PID und Autoimmunität

PID allgemein: Aktuelle Zusammenfassung der wichtigsten neuen Erkenntnisse aus den letzten Jahren

ADA2 Defekt: Immunphänotypisierung bei Patienten mit biallelischen Defekten und heterozygoten Carriern

GATA2 Defekt: Überraschenderweise zeigt sich bei einem 3-jährigen Mädchen mit disseminierter M. fortuitum Infektion eine GATA2 Duplikation mit verminderter mRNA und fehlender Proteinexpression