PID allgemein: Aktueller Review über die genetischen Grundlagen von PID bei Kindern

PID allgemein: Bei schweren Nebenwirkungen auf die Gelbfieberimpfung muss an Defekte bei IFNAR1 und IFNAR2 sowie Autoantikörper gegen Typ I IFN gedacht werden

CTLA4 Defekt: Bei einem 13-jährigen Mädchen mit Haploinsuffizienz bei CTLA4 zeigt sich ein IPEX-ähnliches Krankheitsbild mit ITP und Enteropathie – IPEX-spezifische Autoantikörper gegen AIE-75 nachgewiesen

HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Weitere Ansätze für eine somatische Geneditierung menschlicher CD4+ Zellen im Mausmodell

CMC bei STAT1 GOF Mutation: Erfolgreiche Therapie eines 3;5 Jahre alten Mädchens zunächst mit Ruxolitinib und danach Stammzell Tx

STAT3 GOF Mutation: Analyse von 5 japanischen Familien mit Keimbahnmutationen, davon 3 neue – große Variabilität bei klinischen und immunologischen Befunden

XLA: Bei einem 3-jährigen Jungen findet sich eine BTK Missense Mutation in der TH Domäne mit praktisch fehlender BTK Expression – IgG normal bei vermindertem IgA und IgM, B-Zellen fast fehlend

ZAP-70 Defekt: Bei einem 10 Wochen alten Säugling zeigt sich neben einer autoimmunhämolytischen Anämie eine schwere CD8 Lymphopenie – TREC Screening normal, Stammzell Tx erfolgreich

CVID bei NFKB1 Defekt: Ein 47-jähriger Patient mit neuer heterozygoter Mutation entwickelt eine rezidivierende nekrotisierende Zellulitis und Multiorganautoimmunität – therapeutisches Ansprechen auf IVIG und systemische Steroide

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Störung des Actin-Remodellings mit Autoinflammation und Immundysregulation