STAT1 GOF Mutation: Fall mit therapierefraktärer HLH

XLP-2 (XIAP Defekt): Ergebnisse der haploidentischen Stammzell Tx bei 4 chinesischen Patienten

ITK Defekt: Fall mit Präsentation unter dem Bild von ALPS

FHL: Analyse von insgesamt 38 Fällen mit ausschließlich neuroinflammatorischer Erkrankung – zahlreiche Fehldiagnosen möglich

SCID: Bei einem vor 23 Jahren erfolgreich haploident transplantierten Patienten findet sich eine GOF Mutation in NFKBIA (IkBa) – trotz erfolgreicher Tx rezidivierende Infektionen, aber nicht lebensbedrohlich

SCN bei G6PC3 Defekt: Klinische und immunologische Befunde bei 3 nicht verwandten türkischen Patienten

Idiopathische CD4-Lymphopenie: Bei der überwiegenden Mehrzahl der 72 untersuchten Patienten finden sich Autoantikörper gegen CD4+ T-Zellen, die die Zielzellen z.T. mit Hilfe von Komplement lysieren können

RAC2 GOF Mutation (CVID): Analyse des Mechanismus der RAC2 Überaktivierung und Immundysregulation

CVID und XLA: Welche Assoziation besteht zwischen Plasma-IgA, Lungen-CT und oropharyngealer Bakterienflora?

Ficolin-3 Defekt: Fall eines 5-jährigen Jungen mit biallelischer Mutation, Immundefekt und neurologischen Befunden