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22.09.2020
PID allgemein: Bei Proteinverlustenteropathie mit Hypogammaglobulinämie und niedrigen CD4 T-Zellen ist die intestinale Lymphangiektasie eine wichtige Differenzialdiagnose – Fall mit Morganella morganii Bakteriämie
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22.09.2020
PID allgemein: Aktueller Review über den Stand der Geneditierung bei PID
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22.09.2020
XLA: 3 weitere Patienten mit COVID-19, bei denen supportive Maßnahmen keinen Erfolg hatten, erholen sich nach Gabe von ABO-kompatiblem Konvaleszentenplasma
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21.09.2020
CGD und MSMD: Bei 49 Patienten einer internationalen Kohorte mit pulmonaler Nocardiose findet sich am häufigsten als Ursache eine CGD, gefolgt vom IL-12p40 Defekt
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21.09.2020
TLR3 Defekt: Bei 2 von 7 Erwachsenen mit Hantavirus Enzephalitis findet sich eine heterozygote Mutation bei TLR3 – defiziente Zytokinproduktion nach Stimulation von Fibroblasten mit poly(I:C)
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21.09.2020
CGD: Fall mit Prostatitis durch Burkholderia
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20.09.2020
Komplement C4B Defekt: Ein 14-jähriger Junge mit homozygotem C4B Defekt (C4 unter 8 mg/dl) entwickelt eine NMDA-Rezeptor Enzephalitis – kein Therapieeffekt durch IVIG/Steroide, Besserung nach Plasmapheresen und Rituximab
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20.09.2020
XLP-1: Erster Fall einer SH2D1A Mutation mit EBV-assoziierter lymphozytärer Cholangitis
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19.09.2020
HAE: Späte Diagnose eines HAE II bei 3 Mitgliedern einer Familie – abdominelle Symptome viele Jahre als Manifestation eines FMF angesehen
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19.09.2020
HAE: US Leitlinien zum Management veröffentlicht