MSMD: Bei 32 iranischen Patienten können 7 verschiedene Gendefekte identifiziert werden

CD27 und CD70 Defekte: Analyse von insgesamt 49 Patienten hinsichtlich klinischer Probleme und immunologischer Befunde – bei 19 Patienten mit Lymphomen führt Stammzell Tx in 95% der Fälle zur Heilung

ALPS: Bei der Analyse von 38 Patienten mit definitiver Diagnose zeigen sich defekte in vitro-Apoptose und vermehrte DN T-Zellen als nützlichste Marker – ergänzende Informationen liefern sFASL, IL-10 und IL-18

NBS: Bei 20 Patienten, die mit Treosulfan konditioniert und mit TZRa/b/CD19 depletierten Stammzellen transplantiert wurden, zeigen sich erfolgversprechende Resultate

LRBA Defekt: Neue Erkenntnisse über die Funktion von LRBA in B-Zellen

CVID: Erster Fall mit Abszess ausgelöst durch Actinotignum schaalii, einen Anaerobier

CVID: Fall eines 44-jährigen Patienten mit Peliosis hepatis

Rubinstein-Taybi Syndrom: Bei der Analyse von 97 Patienten zeigen sich in nennenswertem Umfang Infektionsanfälligkeit, autoimmune/inflammatorische und lymphoproliferative Komplikationen – ausführliche immunologische Tests erscheinen indiziert

SCN/Cohen Syndrom: Neue homozygote Mutation bei VPS13B entdeckt – Erkrankung muss immer bedacht werden bei Kombination von Neutropenie, Mikrozephalie, intellektuellen Defiziten u.a. Symptomen

HIGM Syndrom: Fast alle Patienten zeigen in vitro eine Radiosensitiviät – sollten Röntgenuntersuchungen und insbesondere CTs eingeschränkt werden?