Griscelli Syndrom Typ 2: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 35 Patienten eines Zentrums

TIM-3 Defekt: Erfolgreicher Einsatz von Ruxolitinib bei einem Kind mit subkutanem Panniculitis-ähnlichem T-Zell Lymphom

TIM-3 Defekt: Ein Patient mit HAVCR2 Keimbahnmutation entwickelt zunächst ein mesenteriales T-Zell Lymphom mit HLH, 5 Jahre später ein subkutanes Panniculitis-ähnliches T-Zell Lymphom

CDC42 Defekt: Bei einem Patienten mit schwerer früh manifester psoriasiformer Dermatitis, Autoinflammation und de novo Variante von CDC42 kommt es zu verstärkter CDC42 Palmitoylierung, Retention im Golgiapparat und verstärkter NFkB Aktivierung

SCID-X1: Patient mit hypomorpher gamma-c Variante überlebt Stammzell Tx 47 Jahre – B-Zellen sind autolog und lassen sich mit IL-21 stimulieren

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang zwischen fatal verlaufenden Infektionen und genetisch bedingten PID

PID allgemein: „Maskierte“ Immundefekte: Präsentation eines 11-jährigen Kindes mit hypomorpher RAG1 Mutation, autoimmunhämolytischer Anämie und schweren Infektionen sowie eines 2-jährigen Kindes mit CARD11 Defekt, „Atopiesyndrom“ und rezidivierenden Otiti

PID allgemein: Invasive Infektionen mit non-B Hämophilus influenzae sollten immer Anlass für immunologische Analysen sein

PID allgemein: Aktuelle Review über die chronische Rhinosinusitis als wichtiges Leitsymptom verschiedener PID

CVID: Bei Patienten mit rheumatischen Erkrankungen können primäre und sekundäre (therapiebedingte) Hypogammaglobulinämien mit flowzytometrischen Analysen voneinander abgegrenzt werden