HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Fall eines Kindes mit Pneumocystis jiroveci Pneumonie und sekundärer pulmonaler Alveolarproteinose

STIM1 Defekt: Bei Patienten mit einer neuen Mutation zeigt sich eine besondere Anfälligkeit gegenüber Candida spp. – STIM1 reguliert Transkription und Stoffwechselprogramme in nicht-pathogenen TH17-Zellen

APECED: Hepatitis kein seltener Befund

IRAK4 Defekt: Bei einem 11 Monate alten Säugling mit Pneumokokkensepsis und Staph. aureus Lymphadenitis findet sich eine neue homozygote Mutation

XLP-2: Bei einem japanischen Jungen mit XIAP Mutation entwickelt sich im Alter von 17 Jahren neben einer Enterocolitis eine Takayasu Arteriitis – kein Ansprechen auf medikamentöse Immunsuppression, Stammzell Tx aber erfolgreich

Neuer PID/HAE: In einer italienischen Familie mit HAE findet sich eine dominante GOF Mutation bei Myoferlin (MYOF), einem Endothelzelloberflächenprotein, das VEGF Signale moduliert

XLA: Fall eines Säuglings mit BTK Mutation und Hyper-IgM Phänotyp

VICI Syndrom: Beschreibung zweier türkischer Kinder mit EPG5 Mutation

CGD: Charakteristika der französischen Patienten mit X-CGD und McLeod Phänotyp – Stammzell Tx kann erfolgreich sein

DOCK8 Defekt: Im Mausmodell ist die LFA-1-abhängige Positionierung von TFH Zellen in Germinalzentren gestört, weil DOCK8 zur Aktivierung von LFA-1 beiträgt