PID allgemein: Angeborene Erkrankungen mit renalem Salzverlust (Bartter, Gitelman oder EAST Syndrom) zeigen gestörte Funktion der TH17 Zellen – klinisch relevant? Neue PID?

Hermansky Pudlak Syndrom Typ II: 2 neue Mutationen identifiziert

WHIM Syndrom: Ergebnisse einer Phase 2 Studie mit Mavorixafor deuten auf klinische Wirkung hin

MHC II Defekte: Erster Fall aus China und Literaturübersicht

MHC II Defekte: Ein Fall verdeutlicht Notwendigkeit gezielter Diagnostik, da Routineparameter unauffällig sein können

HAE: Ist ein HAE ein möglicher Risikofaktor für schwere COVID-19 Erkrankung?

PID allgemein: Was diagnostisch tun bei Kindern mit hohem IgE und erhöhter Infektionsanfälligkeit? Welche Gendefekte sind möglich?

SCN: Mittels CRISPR-Cas9 lässt sich der ELANE Defekt an humanen Stamm- und Progenitorzellen von SCN-Patienten korrigieren – somatische Gentherapie auch bei Patienten in vivo möglich?

Neuer PID: Bei 2 Kindern mit Evans Syndrom, eines davon mit MIS-C (SARS-CoV-2 Infektion) findet sich eine heterozygote LOF Mutation bei SOCS1 mit Haploinsuffizienz – mangelhafte Kontrolle der IFN Synthese für Autoimmunität verantwortlich?

SCIDX1: Bei Langzeitbeobachtung eines Patienten mit somatischer Reversion des Defekts in T-Zellen zeigt sich im Alter von 18 Jahren eine protektive T-Zell Immunität und ein suffizientes T-Zell Rezeptor Repertoire