Kabuki Syndrom: Fall mit Entwicklung einer aplastischen Anämie im Erwachsenenalter – fataler Verlauf nach Stammzell Tx

Neuer PID?: Bei 12 Patienten mit neurologischer Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie und Proliferation des pharyngealen lymphatischen Gewebes finden sich heterozygote Varianten bei ZBTB7A (Zinc finger and BTB-domain containing protein 7A)

LAD3: Fall eines Kleinkindes mit neuer compoundheterozygoter Mutation bei FERMT3 (Kindlin-3) – defekte Integrinaktivierung führt auch zur Plättchenfunktionsstörung

APECED (APS-1): 2 Kinder mit COVID-19 werden mit 2 monoklonalen Antikörpern behandelt - Positiver Einfluss auf den Krankheitsverlauf?

APECED (APS-1): In einer Kohorte von 44 Patienten zeigt sich ein erhöhtes Risiko für Infektionen mit Herpesviren - Autoantikörper gegen Typ I IFN verantwortlich?

PID allgemein: Welche Bedeutung haben Malignome bei Erkrankungen mit Antikörpermangel im Vergleich zu anderen PID?

HAE: Bei 10 Patienten mit COVID-19 zeigt sich kein schwerer Verlauf, bei 4/10 allerdings eine leichte Häufung von HAE Attacken

CVID bei NFKB1 Defekt: Die autosomal-dominante Vererbung ist bei 59 von 90 untersuchten Varianten auf eine Haploinsuffizienz zurückzuführen – diese Varianten sind LOF oder hypomorph

PID allgemein: Die Messung des nasalen NO diskriminiert nicht immer zwischen Ziliendyskinesie und bestimmten PID

SCID bei IL7R Mutation: Bei einem 5 Monate alten Kind entwickelt sich COVID-19 i.S. eines MIS-C – Virus nach 180 Tagen noch nachweisbar