Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom (Dyskeratosis congenita): Bedeutung des C-terminalen RTEL1-Endes für die Rolle von RTEL1 bei der beeinträchtigten Telomerase-Wirkung

CMC: Funktionelle Analysen bei 4 iranischen Patienten mit STAT1 GOF Mutationen

Tyk2 Defekt: Ein betroffener Patient mit homozygoter Mutation zeigt sich durch BCGitis und rezidivierende Atemwegsinfektionen

Defekte bei DOCK2 und DOCK8: Aktueller Review über die biologische Rolle der DOCK-Familie

RAC2 Defekte: Aktueller Review über dominant negative und aktivierende Mutationen bei RAC2

PID allgemein: Verbesserung des Next Generation Sequencings mit 300 Kandidatengenen anhand einer Kohorte von 129 ungeklärten Fällen mit PID

PID allgemein: Aktueller Review über Möglichkeiten und Grenzen der somatischen Gentherapie mit Schwerpunkt bei RAG

ICF Syndrome: Klinische und immunologische Analyse von insgesamt 118 publizierten Fällen

Neuer PID: Bei 2 eineiigen Zwillingen aus Malaysia mit Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen, Hepatosplenomegalie und Bizytopenie bei „CVID“ findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei CR2 (Komplement Rezeptor 2, C3d Rezeptor, CD21, EBV Rezeptor)

PID allgemein: Möglichkeiten und Grenzen der Diagnostik mit Hilfe des Whole Exome Sequencings bei der Analyse von 131 japanischen Patienten mit PID