SCID, XLA u.a.: Konzept für das TREC und KREC Screening bei Neugeborenen in der Schweiz

Neuer PID?: Bei einer 33-jährigen Frau mit Mitochondriopathie bei MT-ATP6 Defekt finden sich eine T-Lymphopenie und Hypogammaglobulinämie

Retikuläre Dysgenesie: Fall eines Jungen, entdeckt mittels Neugeborenenscreening, mit intronischer pathogener AK2 Mutation

CGD: Aktueller Review

CGD: Lentivirale Gentherapie mit einem neuen Vektor für das p47phox Gen zeigt an Zellen und im Mausmodell eine Rekonstitution an

Hypogammaglobulinämie/CVID: Mit Rhinoviren infizierte Patienten zeigen gegenüber Kontrollen eine verstärkte Expression antiviraler Gene

IgG-Subklassendefekte: Aktueller Review über die Rolle der IgG-Subklassen

Good Syndrom: Fall einer 45-jährigen Frau mit CMV Hepatitis

X-HIGM Syndrom: Bei einem betroffenen Säugling entwickelt sich eine interstitielle Pneumocystis jiroveci Pneumonie – Ansprechen auf eingesetzte Therapiemaßnahmen

DNA Ligase IV Defekt: 3 betroffene Geschwister zeigen neben der Mikrozephalie Skeletanomalien und Nierenfehlbildungen