PID allgemein: Welche therapeutischen Perspektiven bieten antimykotische Peptide? Review

PID allgemein: Aktueller Review über die Genetik der früh und sehr früh manifesten chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen

PID allgemein: Review über Therapieoptionen bei skeletalen Pilzinfektionen bei Patienten mit PID

SCID bei JAK3 Defekt: Ein beim TREC Screening identifiziertes Neugeborenes zeigt einen atypischen SCID mit IL-7 Signaling Defekt nur in CD8-, aber nicht in CD4-Zellen – normales Signaling mit IL-2 in CD4- und CD8-Zellen

LRBA Defekt:12-jähriger Junge mit homozygoter Mutation entwickelt neben anderen Manifestationen eine interstitielle Nephritis und ein Nierenversagen, schließlich Nieren Tx

PID allgemein: Normalwerte für IgG und IgG-Subklassen lassen ethnische und Geschlechts-Unterschiede erkennen

PID allgemein: Aktueller Review über Fortschritte bei Diagnostik und Therapie

PID allgemein: Zweiter Patient mit neuer homozygoter RAD50 Mutation identifiziert – Kleinwuchs, Mikrozephalie, auffällige Facies und Skeletanomalien als wegweisende Auffälligkeiten

CDC42 Defekt: Fall eines 11-jährigen Jungen mit syndromalem CID, Autoinflammation, HLH und Lymphom

ATP6AP1-CDG: 2 Geschwister mit neuer hemizygoter Mutation zeigen eine fatalen Verlauf infolge Leberversagen im Alter von 1 Jahr