PID allgemein: Analyse einer Kohorte aus 1318 nicht-familiären PID-Fällen mit Hilfe des Whole Genome Sequencings führt in vielen Fällen zur Diagnose – möglicherweise neuer PID z.B. bei IVNS1ABP (influenza virus NS1A binding protein)

CGD: Analyse von 16 Patienten mit Diagnosestellung erst im Erwachsenenalter

XLP-2: Neue Mutation bei XIAP bei einem erwachsenen Patienten mit M. Crohn

SCID: Bei einem 8-jährigen Mädchen mit „SLE“ und rezidivierenden Infektionen findet sich ein PNP-Mangel – fataler Verlauf durch Enzephalitis (EBV, VZV) und schließlich Multiorganversagen

STIM1 Defekt: Neue Mutation bei einem 23 Monate alten Mädchen mit Immundefekt, nephrotischem Syndrom, Myopathie und Evans Syndrom

HIGM Syndrom: Komplizierte Präimplantationsdiagnostik betr. Robertson-Translokation, HLA und CD40LG bei einem chinesischen Kind

WAS: Bei einem 3-jährigen Jungen mit neuer hemizygoter Mutation und rezidivierenden Infektionen, Ekzem und Autoimmunität zeigen sich zunächst normale Plättchenzahlen und normale immunologische Befunde

AT: Betroffene Patienten zeigen zwar eine Neigung zu vermehrten Atemwegssymptomen, selten aber zu schweren Infektionen

SCID: Mit Hilfe des Comet-Assays können radiosensitive Varianten von radioresistenten abgegrenzt werden

Knorpel-Haar-Hypoplasie bei RMRP Mutation: Aktueller Review zur Klinik und Pathogenese