CDC42 Defekt: Aktueller Kenntnisstand

PID allgemein: Aktueller Review über genetische Bedingungen, die den Verlauf von Infektionen beeinflussen

HAE: Weitere überzeugende Ergebnisse (HELP Studie) beim Einsatz von Lanadelumab zur Langzeitprophylaxe

HIES: Bei 13 französischen Patienten mit STAT3 Mutationen und Lungenaspergillose findet sich bei 2/13 eine Azolresistenz

SCID: In Deutschland ist der SCID selten, hat unentdeckt aber oft einen fatalen Verlauf – Screening verspricht Fortschritt

SCID: Bei 24/38 türkischen Kindern mi SCID kann mittels NGS eine genetische Diagnose gestellt werden – nur 3/24 Fällen werden X-chromosomal vererbt

WAS: Ist die haploidente Stammzell Tx mit Gabe von Cyclophosphamid post transplantationem eine Therapieoption? Ergebnisse bei 12 publizierten Fällen und einem neuen Fall

MAGT1 Defekt (XMEN): Aktueller Review über die Erkrankung und Diskussion der Nomenklatur

GATA2 Defekt (MonoMac): Von 157 Patienten eines Zentrums entwickeln 28 rheumatologische Manifestationen – niedrige CD4 und niedrige naive CD4 T-Zellen erscheinen als Risikofaktor

Dyskeratosis congenita: Bei 2 Kindern mit definierten Mutationen (PARN und DKC1) finden sich erhebliche immunologische Auffälligkeiten, u.a. CD8-Zell Seneszenz bereits vor klinischer Verschlechterung