HAE: Der oral zu verabreichende Kallikrein-Inhibitor Berotralstat reduziert bei einer kleinen Gruppe japanischer Patienten die Attackenfrequenz – allerdings einige (tolerable?) Nebenwirkungen

SCN-4: Bei einem Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei G6PC3 zeigen sich durch den Enzymdefekt massive metabolische Defizite u.a. bei Glykolyse und Hexosemonophosphat-Shunt

PID allgemein: Analyse des Verlaufes von Varizellen bei 12 Patienten mit CID und SCID – Häufung von Todesfällen und neurologischen Langzeitschäden

Mutationen bei STIM1 und ORAI1: Aktueller Review über LOF und GOF Varianten

SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy): Analyse der weltweit größten Kohorte aus 21 Patienten – Erweiterung des klinischen Spektrums und erste Therapieansätze

CVID: Somatische Mutationen in CD4+ und CD8+ T-Zellen können möglicherweise zu Autoimmunität und Lymphoproliferation beitragen

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte mit Thymushypoplasie/unterfunktion

PID allgemein: Aktueller Review über die autoimmunhämolytische Anämie

PID allgemein: Aktueller Review zur Pathogenese maligner Erkrankungen und möglichen Therapieansätzen

XLA: Ecthyma gangrenosum im Rahmen einer Sepsis durch Ps. aeruginosa bei einem 20 Monate alten Jungen mit XLA