CGD: Gentherapeutische Korrektur bei NCF1 (p47phox) mittels CRISPR-Cas9 kann CGD in Zelllinien korrigieren, impliziert aber auch das Risiko schädlicher chromosomaler Deletionen zwischen den Zielgenen

LAD: Aktueller Review über Ergebnisse der Tx von Nabelschnur-Stammzellen bei LAD-I bis III

CARD9 Defekt: Aktueller Review

IPEX: Was sind die klinischen und immunologischen Unterschiede zwischen Patienten mit IPEX und solchen mit IPEX-ähnlicher Erkrankung? Analyse von 312 bzw. 98 Patienten aus der Literatur

PID allgemein: Welche Störungen des Metabolismus der Vitamine B12 und Folsäure müssen als Immundefekte verstanden werden?

MTHFT1 Defekt: Biochemische Analysen bei einem Teil der beschriebenen Patienten bestätigen bisherige Diagnosen

ZAP-70 Defekt: Bei Analyse der Literatur wurden 49 Kinder mit LOF Mutation entdeckt – Review der klinischen und immunologischen Befunde

PID allgemein: Aktueller Review über Krankheitsbilder, die durch Autoantikörper gegen Zytokine ausgelöst werden können

PID allgemein: Was kommt heraus, wenn Kinder 3 Monate mit relevanten Infektionen oder mit abnormen Leukozytenzahlen mittels NGS untersucht werden? Unter 2392 Kindern werden 51 mit einem PID entdeckt

XL-HIGM Syndrom: Fall eines chinesischen Kindes mit rezidivierender Pneumocystis jiroveci Pneumonie