HIES bei STAT3 Mutation: Welchen Nutzen hat Dupilumab bei der Behandlung schwerer ekzematischer Hautveränderungen? Bericht über eine 33-jährige Patientin

HIES bei STAT3 Mutation: STAT3 kontrolliert Remodellierung der extrazellulären Matrix und Angiogenese über hypoxia inducible factor 1α (HIF1α) – im Mausmodell verbesserte Wundheilung mit Stabilisatoren für HIF1α

PID allgemein: Bei 262 norwegischen Patienten mit COPD ist eine Hypogammaglobulinämie bei 11,5% der Patienten nachweisbar, bei GOLD Stadium IV in 18,5% - Assoziation mit vermehrten Exazerbationen und reduzierter Überlebensrate

PID allgemein: Eine Stammzell Tx bei PID mit Lymphoproliferation erscheint bei Verwendung eines RIC Regimes als sichere und wirksame Therapieoption

PID allgemein: Bei der Analyse von 70 türkischen Kindern mit non-CF Bronchiektasen findet sich bei 40% als Ursache ein PID – vorwiegend B-Zell- oder kombinierte Defekte

PID allgemein: Ein neues Testverfahren für EUR 40.- erlaubt orientierende genetische Analyse von 9415 Varianten in 277 PID-relevanten Genen

Komplementdefekte bei C1q und C1r: Bei 2 Kindern mit früh manifestem SLE bessert sich das Krankheitsbild nach Einsatz des JAK1/2 Inhibitors Baricitinib

CGD: Neutrophile von CGD-Patienten können zwar „Schwärme“ gegen Candida bilden, wegen der fehlenden NETs die Pilze aber nicht kontrollieren

CVID: Die Impfung mit Influenza-Impfstoff führt bei CVID fast nie zu humoraler, bei der Mehrzahl der Patienten aber bereits 1 Woche nach Impfung zu T-zellulärer Immunität – Impfung sinnvoll (aber auch für Kontaktpersonen)

XLA: Bei 2 sieben Monate alten eineiigen Zwillingen mit Missense Mutation bei BTK entwickelt sich zunächst ein Ecthyma gangraenosum und danach eine Sepsis mit Ps. aeruginosa