SCID-X1: Fall eines 11-jährigen Jungen mit neuer hypomorpher Mutation und X-CID statt SCID

WHIM Syndrom: Ergebnisse von Familienuntersuchungen – nur ein Teil der Manifestationen ist konsistent bei allen betroffenen Patienten vorhanden, andere sind variabel ausgeprägt

WAS: WASP und MST1 (STK4) regulieren zusammen B-Zell Entwicklung und B-Zell Rezeptor Signaling

Transitorische Hypogammaglobulinämie bei Säuglingen: Vorschlag zum diagnostischen Vorgehen

PID allgemein: Die Frühdiagnose verbessert die Prognose der Patienten – auch Anhaltspunkte für gesenkte Kosten

PID allgemein: Aktueller Review über genetisch bedingte Störungen der Abwehr gegen verschiedene Herpesviren (HSV, andere HHV, EBV)

SCN: Aktueller Review über RUNX1 Mutationen, die häufigste leukämogene Veränderung beim Übergang von SCN in MDS/AML

CGD: Klinische, immunologische und genetische Befunde bei 93 mexikanischen Patienten

HIES bei STAT3 Defekt: Patienten mit invasiver Aspergillose zeigen defiziente Produktion von IFN-γ, IL-17 und IL-22 – IFN-γ therapeutisch einsetzen?

CMC: Wie kommt es bei Langzeitbehandlung zur Azolresistenz?