CVID: Welche Immunsuppression bei GLILD einsetzen? 3 Kasuistiken

XLA: Neue Erkenntnisse zum strukturellen Mechanismus der SH2- und Kinase-Domäne bei der BTK Aktivierung

XLA und AR Agammaglobulinämie: Aktueller Review

HOIL-1L (LUBAC) Defekt: Bietet die Hemmung der E3 Ligase einen therapeutischen Ansatz für Immundefekt und Infektionskontrolle?

SCID: Im Mausmodell zeigt sich bei RAG-Defekt für Stammzell Tx die Konditionierung mit anti-CD45-Saporin Konjugat als erfolgreiche Option

X-SCID: Bei einem 8 Monate alten Säugling findet sich eine hypomorphe IL2RG Mutation mit partieller Reversion in T-Zellen und Expansion bestimmter NK-Subpopulationen

SP110 Defekt: Aktueller Review über die Rolle von SP (speckled proteins) bei der Regulation des Gene-Silencings

SP110 Defekt (VODI): Neue homozygote Mutation bei einem pakistanischen Kind mit klassischem Krankheitsbild

PID allgemein: Klinische PID Definitionen für ESID Register wurden ergänzt

PID allgemein: Sekundärmalignome nach Stammzell Tx sind relevant und bedenkenswert – Fanoni-Anämie und Erkrankungen mit Knochenmarksversagen besonders betroffen, PID vergleichweise selten