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12.03.2020
IKK2 Defekt: Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit neuer IKBKB Nonsense Mutation zeigt sich ein CID mit früh manifesten schwersten und z.T. fatalen Infektionen mit multiplen Erregern – bei allen Patienten verzögerter Abfall der Nabelschnur
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12.03.2020
STK4 (MST1) Defekt: Fall eines Kindes mit B-Zell-Lymphom – Chemotherapie erfolgreich
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11.03.2020
PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der Innate Immunity
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11.03.2020
PID allgemein: Gibt es bei Kindern mit non-CF Bronchiektasen eine Beziehung zum MBL2 Genotyp?
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11.03.2020
PID allgemein: Ist Favipiravir eine Therapieoption bei Influenza-Infektionen? Beobachtungen bei einem transplantierten Patienten mit SCID-X1 ohne Engraftment
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10.03.2020
CARD9 Defekt: Invasive Canidainfektion bei einem Kind erfolgreich mit Antimykotika + G-CSF behandelt
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10.03.2020
CMC: Aktueller Review über PID bei oberflächlichen und invasiven Pilzinfektionen
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10.03.2020
(Noch) neuer PID: Der MKL1 Defekt zeigt sich auch bei der zweiten Familie mit fatal verlaufender Infektion durch Ps. aeruginosa und Störungen von Motilität und Aktinpolymerisation bei Neutrophilen
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09.03.2020
AT, NBS u.a. Störungen der DNA-Reparatur: Welche Bedeutung kommt der Chromothripsis (besonderer Mutationsprozess) zu? Review
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09.03.2020
SCID bei Artemis (DCLRE1C) Defekt: 4 Fälle mit hypomorpher Mutation zeigen einen milden CID-Phänotyp (pulmonale EBV-induzierte Lymphoproliferation, Autoimmunphänmene), hohes IgG bei Fehlen von IgA und IgE