XLP-1: Präimplantationsdiagnostik ermöglicht Schwangerschaft mit einem gesunden Kind

SIFD: Bei einem 6 Monate alten Mädchen mit neutrophiler Dermatose, Anämie und Fieberschüben findet sich eine neue compoundheterozygote TRNT1 Mutation

CVID: Was wissen wir über histopathologische Befunde bei GLILD? Review

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Good Syndrom: Fataler Verlauf einer COVID-19 Erkrankung

XLA: 31-jähriger Patient mit COVID-19 zeigt gutes virologisches Ansprechen auf Remdesivir - virusspezifische CD8- T-Zellen reagieren adäquat

FHL: Der älteste bekannte Patient mit PRF1 Missense Variante entwickelt HLH und chronisch-aktive EBV-Infektion

SCN: Analyse von 152 konsekutiven Patienten mit Neutropenie, davon 19 mit schweren Infektionen – was steckt dahinter?

HIES: Mit welchen Kriterien können schweres atopisches Ekzem und HIES voneinander abgegrenzt werden?

NEMO (IKBKG) Defekt: Bei einem 38-jährigen Mann mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen seit der Kindheit entwickelt sich eine schwere atypische Mykobakteriose der Haut – bei normalem WES (Maskierung durch IKBKG1 Pseudogen) fördert die RNA-Sequenzierung e