Neuer PID?: Compoundheterozygote Variante bei MLKL könnten für die chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) verantwortlich sein

Down Syndrom: Betroffene Patienten haben eine milde Interferonopathie mit konstitutiver Hochregulierung von 3 Interferon-Rezeptoren

GATA2 Defekt: Synonyme GATA2 Substitutionen als neue mögliche Ursache für den Defekt identifiziert

Neuer PID: Der homozygote Defekt von DEF6 bei 4 Geschwistern zeigt sich durch Autoimmunität, Autoinflammation und EBV-assoziierte Lymphproliferation

STAT3 GOF Mutation: Ein erwachsener Patient entwickelt eine Pneumonie mit M. abscessus

LRBA Defekt: Klinische und immunologische Charakteristika von 18 ägyptischen Patienten

XLA, CVID u.a.: Aktueller Review (Teil 1) über B-Zell Defekte bei Kindern

MHC II Defekt: Neue homozygote RFXANK Mutation bei einem 5-jährigen Jungen mit verminderten B-Zellen und Hypogammaglobulinämie

Neuer PID: Bei einem erwachsenen Patienten mit EDA-ID findet sich eine GOF-Mutation bei IKBKB

SCID-X1: Aktueller Review über den Stand der somatischen Gentherapie