STIM1 Defekt: Bei einem 16-jährigen Jungen mit chronischer Immunthrombozytopenie findet sich ein autosomal-dominantes Stormorken-Syndrom – überlappender Phänotyp zwischen LOF und GOF Varianten

Neuer PID: Bei 2 Geschwistern einer konsanguinen Familie findet sich eine homozygote Missense Mutation bei CARD10 – klinisch zeigt sich ein progressiver Immundefekt und Autoimmunität

WAS: Gute Ergebnisse der Stammzell Tx bei insgesamt 129 Patienten

CVID: Wie aussagekräftig ist die histologische Diagnose GLILD? Analyse von 34 Patienten mit CVID und 4 mit selektivem IgA-Mangel – Prognose besser als bisher bekannt?

PID allgemein: Klinische und immunologische Unterschiede zwischen CVID, IgG Subklassendefekten, spezifischem Antikörper- und reinem IgG-Mangel

CGD: Trägt die fehlende Produktion von ROS zu einer Herunterregulierung der endothelialen NO Synthase und des Endothelin-1 bei?

CGD: Bei einer 37-jährigen Trägerin einer X-chromosomalen Mutation entwickelt sich ein SLE mit neurologischen Manifestationen

CVID: Bei 7 Patienten mit sehr hohem IgG-Bedarf, aber ohne Darmsymptome, lässt sich mit Hilfe szintigraphischer Techniken eine milde Darminflammation nachweisen

PID allgemein: Aktueller Review über therapeutische Optionen bei Non-CF Bronchiektasen

PID allgemein: Kann das Neugeborenenscreening mit Hilfe einer neuen Methode auch auf Phagozyten- und Komplementdefekte ausgedehnt werden?