CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Aktueller Review über seltene B-Zell Defekte

CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: In den Atemwegen der Patienten entwickeln sich trotz IgG-Substitution rezidivierende virale Infektionen, besonders durch Rhino- und Parainfluenzaviren (BIPAD Studie)

CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Deutscher interdisziplinärer Konsens zur Therapie

PID allgemein: Wie sollte bei der genetischen Analyse bei PID-Patienten systematisch und kostengünstig vorgegangen werden? Eine Literaturanalyse

ADA2 Mangel: Aktueller Review

Transcobalamin II Mangel: Neue Variante bei TCN2 zeigt sich bei 4 Monate alten Zwillingen durch Anämie, Neutropenie, Hypogammaglobulinämie, Gedeih- und Entwicklungsstörung – intramuskuläre B12-Therapie erfolgreich

IKAROS Defekt: Bei 4 nicht verwandten Patienten entwickeln sich hämatologisch/onkologische Erkrankungen – Mutationen beeinträchtigen nicht die Allelfunktion, sondern die Homo- oder Heterodimerisierung sowie Schlüsselmechanismen der Genregulation

ATP6AP1 Defekt (PID zugehörig zu CDG): Erste erfolgreiche Leber Tx bei einem Kind mit neuer ATP6AP1 Variante durchgeführt

Shwachman-Diamond Syndrom: Aktueller Review

XLA: Fall mit ausgedehnten Mollusca contagiosa