SCID bei RAG2 Defekt: Beim Omenn Phänotyp zeigen sich Anhaltspunkte für einen Zusammenhang zwischen Darm- und Hautinflammation

PID allgemein: Bei einer 27-jährigen Patientin mit Zwergwuchs, Skeletanomalien, Diabetes und Immundefekt zeigt sich eine compoundheterozygote Mutation bei NBAS, aber nicht das ursprünglich beschriebene SOPH Syndrom (Short stature, Optic nerve atrophy, Pel

SCN: Triggert ELANE wirklich ER Stress, die Antwort auf ungefaltete Proteine (UPR) und Apoptose?

XLP-2: Fall eines 22 Monate alten Kindes mit eosinophiler Colitis als Erstmanifestation

XLA: 2 erwachsene Patienten entwickeln unter IgG Substitution eine COVID-19 Infektion mit interstitieller Pneumonie, bedürfen aber keiner Beatmung – wie relevant ist die Bildung spezifischer Antikörper für den COVID-19 Verlauf?

Neuer PID (?): In 2 Familien mit unbehandelbarer kongenitaler Diarrhoe finden sich Mutationen bei AP1S1 (kodiert kleine Untereinheit von AP-1) – reiner intestinaler Barrieredefekt ohne Anhaltspunkte für MEDNIK Syndrom

Neuer PID: Bei einem erwachsenen Patienten mit CVID aus einer konsanguinen Familie findet sich eine homozygote Mutation bei TNFSF13 (kodiert APRIL) – defiziente Entwicklung von Plasmazyten und IgG-Synthese

CVID, XLA u.a. Erkrankungen mit Antikörpermangel: Bei 3 Patienten wird die Anzahl der Infektionen der obere Atemwege durch Inhalation von 4 ml eines 5%igen IVIG reduziert – keine Nebenwirkungen

CGD: Bei haploidentischer Stammzell Tx mit nachfolgender Gabe von Cyclophosphamid + Sirolimus zur GvHD-Prophylaxe ist zwar Engraftment möglich, der Schweregrad der GvHD aber inakzeptabel

LAD II (CDGIIc): Bei einem Patienten mit biallelischer SLC35C1 Variante finden sich Kleinwuchs und intellektuelle Defizite, aber außer Otitiden keine relevanten Infektionen