PID allgemein: Bei 40/43 chinesischen Kindern mit rezidivierender bakterieller Meningitis finden sich als prädisponierende Ursachen Fehlbildungen des Innenohrs, Dermalsinus und andere anatomische Anomalien, nur bei 3/43 ein PID

Orotacidurie: Bei einem weiteren Patienten mit homozygoter Mutation bei UMPS finden sich eine abnorme Infektionsanfälligkeit, megaloblastäres Knochenmark, Gedeihstörung und neurologische Symptome – Besserung nach Gabe von Uridintriacetat

HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Die Immunoseneszenz von CD8+ T-Zellen wird durch Infektionen und mangelhafte Adhärenz gegenüber Prophylaxemaßnahmen gefördert

NBS: Analyse einer Kohorte von 136 Patienten aus dem ostslavischen Raum

Neuer PID?: Bei einem Kind mit asphyxierender Thoraxdystrophie und neonatalem Diabetes mellitus finden sich neben einer homozygoten LOF Mutation bei PDIA6 auch Zeichen eines Immundefekts

Neuer PID (HIES): Bei 3 Patienten mit extrem hohem IgE, Atopiesyndrom und viralen und bakteriellen Hautinfektionen finden sich autosomal-dominante LOF Mutationen bei CARD14

CVID: Ein Patient mit mildem Verlauf bildet nach SARS-CoV-2 Infektion keine Antikörper, zeigt aber Anhaltspunkte für T-Zell Immunität

CVID: Wie hoch ist das Malignomrisiko im Vergleich zu einem CID und einer idiopathischen CD4 Lymphopenie?

CMC: Nicht nur defiziente TH17 Antworten, sondern auch gesteigerte TH1 Immunität trägt zu mucosalen Pilzinfektionen bei – Therapieansätze durch Hemmung von IFN-gamma oder JAK/STAT Signaling?

CMC: Bei einem Patienten mit CMC, palmoplantarem Keratoderm und sensorineuraler Taubheit finden sich 2 pathogene Varianten im GJB2 Gen – PID??