Komplement Faktor I Defekt: Neue Familie identifiziert, Indexpatientin hat Pneumokokken-Peritonitis

PID allgemein: Aktueller Review über die Lungenaspergillose

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der Signaltransduktion über zytosolische Sensoren

CMC: Im Mausmodell mit IL-17F Knockout Mäusen zeigt sich nur bei homozygoter, aber nicht heterozygoter Mutation eine vermehrte orale Pilzbesiedlung

Komplementdefekte/HAE: Bei einem 16-jährigen Mädchen mit Guillain-Barré Syndrom, SLE und rezidivierenden Angioödemen findet sich eine homozygote Mutation bei CD59

SIFD: Fall eines Kindes mit biallelischer TRNT1 Variante, B-Zell Mangel, aber ohne sideroblastische Anämie

Down Syndrom mit tumoröser Weichteilverkalkung: Assoziation mit heterozygoter SAMD9 Mutation und gesteigertem IFN I Signaling

CGD: Intraläsionale Steroidinjektionen bei therapierefraktären kutanen Läsionen

MSMD: Bei einem Patienten mit autosomal rezessivem kompletten Mangel an STAT1 findet sich eine Compoundheterozygotie mit 2 intronischen Mutationen

STAT1 LOF Defekt: Neue Variante führt zum kompletten autosomal-rezessiven homozygoten Defekt – schwere virale Infektionen und HLH-ähnliches Krankheitsbild prägen das klinische Bild