SCID: Bei einem libanesischen Kind mit SCID stellt sich als Ursache eine neue Mutation bei DNMT3B heraus, verantwortlich für ICF 1

Selektiver IgA-Mangel: Bei 30 symptomatischen Patienten verschiedener Altersgruppen findet sich eine Verminderung von IgA Memory B-, TH1- und TH17-Zellen

AT: Der klinische Phänotyp wird durch Unterschiede bei der Genexpression mit bestimmt – DNA-Methylierung reguliert Expression kritischer Gene für die Immunantwort

HIES bei STAT3 Mutation: Welchen Nutzen hat Dupilumab bei der Behandlung schwerer ekzematischer Hautveränderungen? Bericht über eine 33-jährige Patientin

HIES bei STAT3 Mutation: STAT3 kontrolliert Remodellierung der extrazellulären Matrix und Angiogenese über hypoxia inducible factor 1α (HIF1α) – im Mausmodell verbesserte Wundheilung mit Stabilisatoren für HIF1α

PID allgemein: Bei 262 norwegischen Patienten mit COPD ist eine Hypogammaglobulinämie bei 11,5% der Patienten nachweisbar, bei GOLD Stadium IV in 18,5% - Assoziation mit vermehrten Exazerbationen und reduzierter Überlebensrate

PID allgemein: Eine Stammzell Tx bei PID mit Lymphoproliferation erscheint bei Verwendung eines RIC Regimes als sichere und wirksame Therapieoption

PID allgemein: Bei der Analyse von 70 türkischen Kindern mit non-CF Bronchiektasen findet sich bei 40% als Ursache ein PID – vorwiegend B-Zell- oder kombinierte Defekte

PID allgemein: Ein neues Testverfahren für EUR 40.- erlaubt orientierende genetische Analyse von 9415 Varianten in 277 PID-relevanten Genen

Komplementdefekte bei C1q und C1r: Bei 2 Kindern mit früh manifestem SLE bessert sich das Krankheitsbild nach Einsatz des JAK1/2 Inhibitors Baricitinib