HIES bei STAT3 Defekt: Beschreibung von 3 Patienten innerhalb einer Familie, die keine Bindegewebsauffälligkeiten aufweisen

HIES bei STAT3 Defekt: In welchem Alter sollten die Milchzähne entfernt werden, wenn sie nicht spontan ausfallen? Welche Komplikationen sind sonst möglich?

Neuer PID: In 2 Familien findet sich die Kombination von Agammaglobulinämie, fehlenden B-Zellen und hyperthropher Kardiomyopathie – homozygote oder compoundheterozygote LOF Mutationen bei FNIP1 (folliculin interacting protein 1) verantwortlich. Einzelne P

XLA: Therapierefraktäre Zellulitis/Bakteriämie durch Helicobacter cinaedi bei 2 Patienten

CVID: Bei einem Patienten mit NFKB1 Mutation entwickelt sich eine progressive multifokale Leukenzephalopathie (PML) – Therapie mit Mirtazapin und Mefloquin erfolgreich?

DiGeorge Syndrom: Bei einem Patienten findet sich neben Hypogammaglobulinämie und Polyautoimmunität auch eine Lymphoproliferation

PID allgemein: Aktueller Review über kombinierte ID mit Störungen der T-Zell Entwicklung im Thymus

CTLA4 Haploinsuffizienz: Erfolgreiche Stammzell Tx bei einem Patienten mit monoallelischer Deletion

SCID: Neue Mutationen bei 2 Patienten mit T-B+NK+ SCID und atypischem Verlauf – IL2RG und JAK3 Gene betroffen

SCID: Warum werden Neugeborene auf SCID gescreent? Erfahrungen aus Frankreich