HIGM Syndrom Typ 2: Fall mit entzündlicher Aortitis

Griscelli Syndrom Typ 2: Bei einem 18 Monate alten Mädchen mit compoundheterozygoter Mutation bei RAB27A entwickeln sich kutane Granulome nach MMR-Lebendimpfung

XLP-1: Ein 5-jähriger Junge erhält wegen eines akuten Leberversagens eine Leber Tx – danach EBV-getriggerte PTLD, schließlich Stammzell Tx bei nachgewiesenem XLP-1

DiGeorge Syndrom: Analysen von 415 Patienten aus dem USIDNET Register zeigen, dass parallel zur Erniedrigung von T-Zellen das Risiko für Autoimmunität und Asthma ansteigt

DiGeorge Syndrom: Was wissen wir über den Immundefekt beim 22q11.2 Duplikations-Syndrom?

Hypogammaglobulinämie: Bei einem 6 Monate alten Mädchen mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen finden sich fast keine B-Zellen – Assoziation mit Mosaik einer Monosomie 7

SCID: Somatische Gentherapie bei einem Säugling mit disseminierter BCGitis erfolgreich

CVID: Was wissen wir über die Prävalenz weltweit? Wie wird die Prävalenzerfassung durch Etablierung von Registern beeinflusst?

CVID: Wie nützlich ist die flowzytometrische Messung von S6 und Akt zur Beurteilung des PI3K-Akt-mTOR Signalweges?

CVID: Sind verminderte Spiegel des antiapoptotischen BCL-2 in Memory B-Zellen verantwortlich für deren verstärkte Apoptose?