LRBA Defekt: Diagnose bei einem 37-jährigen Patienten mit jahrzehntelangen Durchfällen

PID allgemein: Knockout-Modell und induzierte pluripotente Stammzellen von Patienten mit VEO-IBD erlauben Studium der Signalwege von IL-10

PID allgemein: Erfahrungen über den Verlauf von COVID-19 bei 94 Patienten mit verschiedenen PID

Transcobalamin 2 Defekt: Neue TCN2 Mutation bei einem chinesischen Kind mit SCID-artiger Erkrankung, megaloblastärer Anämie und Panzytopenie – parenterale Vitamin B12 Therapie normalisiert alle pathologischen Befunde

SCN: Ein weiterer Patient mit neuer homozygoter LOF Mutation bei SMARCD2 identifiziert – Stammzell Tx sinnvoll?

PID allgemein: Bei bereits mit IgG behandelten Patienten wird eine subkutane Push-Gabe eines 20%igen Präparats bis zu 2 ml/min gut toleriert, der IgG-Spiegel bleibt dabei stabil

PID allgemein: Bei Kindern mit Neumanifestation einer ITP sollte u.a. auch nach PID als Grunderkrankung gesucht werden, insbesondere bei begleitender Bi/Tri-Zytopenie und/oder Splenomegalie

PID allgemein: Wie kann das ESID Register dezentral für kollaborative Forschungsprojekte genutzt werden?

PID allgemein: Bei 3 japanischen Patienten Patienten mit CID (Mutationen bei PIK3R1, WASP und STAT1 GOF) entwickelt sich einen CMV Laryngitis

DNA Ligase IV Defekt: Zufällige Identifizierung durch Impfkomplikation nach Röteln-Impfung