SCN: Neue ELANE Mutation bei einem Neugeborenen identifiziert

PID allgemein und Netherton Syndrom: Bei Familien mit Häufungen von Otitis media findet sich eine neue pathogene Variante bei SPINK5 – ungewöhnliche Häufung lokaler Infektionen mit Microbacteriaceae

PID allgemein: Aktueller Review zu Kanalopathien, Defekten von ORAI1 und STIM1

PID allgemein: Was wissen wir über PID-Register weltweit? Review

APDS-1 (p110delta Mutation): Erster Fall mit Makrophagenaktivierungssyndrom

HIES: Gynäkologisch - obstetrische Aspekte bei Patientinnen mit STAT3 LOF Mutationen

CGD: Fall mit Fehldiagnose non-Langerhanszell Histiozytose

PID allgemein: Update zu PID-Patienten mit Komplikationen nach oraler Poliovakzine

MSMD: Bei einem 2 ½-jährigen Mädchen mit partiellem dominantem IFNGR1 Defekt zeigt sich während der aktiven Infektion eine Verminderung dendritischer Zellen

FHL3 bei UNC13D (Munc13-4) Defekt: Aktueller Review über insgesamt 322 Patienten