HIGM Syndrom: Komplizierte Präimplantationsdiagnostik betr. Robertson-Translokation, HLA und CD40LG bei einem chinesischen Kind

WAS: Bei einem 3-jährigen Jungen mit neuer hemizygoter Mutation und rezidivierenden Infektionen, Ekzem und Autoimmunität zeigen sich zunächst normale Plättchenzahlen und normale immunologische Befunde

AT: Betroffene Patienten zeigen zwar eine Neigung zu vermehrten Atemwegssymptomen, selten aber zu schweren Infektionen

SCID: Mit Hilfe des Comet-Assays können radiosensitive Varianten von radioresistenten abgegrenzt werden

Knorpel-Haar-Hypoplasie bei RMRP Mutation: Aktueller Review zur Klinik und Pathogenese

HIES bei STAT3 Mutation: Wann sollte eine Stammzell Tx in Erwägung gezogen werden?

CVID: Fall mit seltener Kombination mit alpha-1-Antitrypsinmangel

LRBA Defekt: Befunde bei 18 ägyptischen Patienten

CTLA4 Haploinsuffizienz: 3 Fälle mit neurologischen Manifestationen

Neuer PID: Bei 3 Kindern mit Immundefekt, Autoimmunität, Entwicklungsverzögerung, Lymphoproliferation/Lymphom finden sich homozygote Missense oder Nonsense Mutationen bei TET2 (Ten-Eleven Translocation methylcytosine dioxygenase 2), einem epigenetischen R