AT: Störung des T Zell Repertoires durch Verkürzung der CDR3 Regionen – bei Patienten mit DNMT3B und ZBTB24 Defekten (ICF1/ICF2) sind CDR3 Regionen verlängert, das TZR Repertoire aber reduziert

PID allgemein: Aktueller Review zur Virus-induzierten Entzündung und deren monogene Defekte

PID allgemein: Atopische Manifestationen bei 47 Kindern und 206 Erwachsenen mit verschiedenen PID

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei IKZF2 bei einem Patienten mit CID führt zu erhöhter IL-2 Produktion durch Tregs, aber Störung der Helios-abhängigen epigenetischen Regulation

Neuer PID: Heterozygote LOF Mutation bei IKZF2 (kodiert den Repressor Helios) verhindert dessen Heterodimerisierung mit Ikaros und Aiolos und führt zu einem kombinierten Immundefekt. Dysregulierte Keimzentren, Reduktion zirkulierender MAIT Zellen

PID allgemein: Wie könnte es in Zukunft mit dem Neugeborenenscreening weiter gehen?

SCID Screening: Ergebnisse des Screenings bei 3 Mio. Neugeborenen in Kalifornien

HAE: Erste klinische Daten zur Pharmakokinetik eines Inhibitors von aktiviertem Faktor XII (Garadacimab, CSL312)

Good Syndrom: Fall mit schwerer organisierender Pneumonie im Rahmen von COVID-19

CARD9 Defekt: Das klinische Bild wird durch die Integrität von Exon 11 mit bestimmt – Gendosis offenbar relevant