Griscelli Syndrom Typ 2: Weiterer Fall mit normaler Pigmentierung – bestimmte Mutationen erlauben RAB27A-Melanophilin Interaktionen, aber nicht die mit SLP2-A und MUNC13-4

Selektiver IgA-Mangel: Fall mit nodulärer lymphoider Hyperplasie im Duodenum

CVID/CID bei NFKB2 Defekt: Neuer Fall und Diskussion klinischer und immunologischer Befunde

SCID bei ADA-Mangel: Weiterer Fall mit erfolgreicher haploidenter Stamzell Tx unter Einsatz von Cyclophosphamid post transplantationem

CID mit syndromalen Zeichen: Aktueller Review

SCID bei ADA-Mangel: Weiterer Fall mit erfolgreicher haploidenter Stamzell Tx unter Einsatz von Cyclophosphamid post transplantationem

XLA und HIGM: 3 neue Mutationen bei BTK und AID bei chinesischen Patienten

RAD50 Defekt: Neuer Fall mit Knochenmarksversagen und Entwicklungsstörungen bei biallelischer Mutation – Störung der MRE11-abhängigen Resektion von DNA-Enden

CVID: Bei einem 37-jährigen Patienten bewirkt Einsatz von Konvaleszentenplasma eine klinische Besserung – allerdings bleibt virale RNA über 60 Tage nachweisbar

PID allgemein: Internationale Empfehlungen für den Einsatz der Gendiagnostik bei Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen – 75 monogene Erkrankungen möglich