CHAPLE Erkrankung: Durch Einsatz von Eculizumab können klinische und immunologische Probleme korrigiert werden

HIES bei STAT3 Defekt: Mit zunehmendem Alter steigt das Risiko für eine Wirbelsäulendegeneration – Empfehlung zu routinemäßigen MRTs ab dem 30. Lebensjahr

FHL: Wie effektiv ist die Neutralisation von IFN-gamma bei manifester HLH?

CVID: Was tun bei pulmonalen und extrapulmonalen granulomatösen Komplikationen?

XLA: Ein weiterer Patient mit COVID-19 und prolongierter Ausscheidung von SARS-CoV-2 bessert sich nach Gabe von Konvaleszentenplasma

Spezifischer Antikörpermangel: Prophylaktische Antibiotika und IgG-Ersatz zeigen gleiche Wirksamkeit – Analyse von 26 Patienten

PID allgemein: Wie nützlich ist das Whole Exome Sequencing bei der Etablierung einer spezifischen PID-Diagnose? Erfahrungen an 8 Patienten

IPEX: Bei einem Kind mit rezidivierenden Durchfällen und Störung des intestinalen Mikrobioms bessern sich Durchfälle und Mikrobiom nach Stuhl-Transplantation – anschließend kurative Stammzell Tx

MSMD: Bei einem Kind mit IFNGR1 Defekt kommt es zu disseminierter BCGitis – BCG-Stämme aus unterschiedlichen Organen zeigen unterschiedliche Mutationen und unterschiedliches Ansprechen auf Antibiotika

CMC: Bei 2 weiteren Patienten mit CMC finden sich biallelische LOF Mutationen bei TRAF3IP2 (Act1) – Signale über den IL-17 Rezeptor werden nicht weitergeleitet