AT: Variable Veränderungen bei B- und T-Zellen bei 40 Patienten aus dem Iran

Bloom Syndrom: Neue intronische Variante erzeugt Aktivierung von 2 Pseudo-Exons

NBS: Frühe Stammzell Tx kann in vielen Fällen das Auftreten von Krebserkrankungen verhindern und die Überlebenswahrscheinlichkeit erhöhen

ICF: Neue Analysen der Funktionen von CDCA7 und HELLS bei der perizentromeren Instabilität verbessern das Verständnis der Pathogenese von ICF3 und ICF4

IRAK4 Defekt: Neue compoundheterozygote Mutation bei einem 10 Monate alten Säugling mit NMDA Rezeptor Enzephalitis und Reaktivierung von HHV6

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei 21 analysierten Patienten zeigt sich eine Störung der somatischen Entwicklung

XLP-2: Bei einem 17 Monate alten Kind mit neuer XIAP Variante entwickeln sich neben EBV-assoziierter HLH eine Konronararteriendilatation sowie ein akutes Nierenversagen – kurzfristig gutes Ansprechen auf Immunsuppression incl. Rituximab und supportive Maß

PID allgemein: Bei welchen PID mit Athymie neben dem schweren DiGeorge Syndrom kommt ein Therapie mit kultiviertem Thymusepithel in Betracht? Review

SCID: Bei 20 ägyptischen Patienten mit T-B+NK- SCID finden sich in 60% Varianten bei JAK3

IgG Subklassendefekte: Charakteristika von 18 Patienten mit erniedrigtem IgG2