HAE: Bei abdominellen Attacken muss auch an die Möglichkeit einer Pankreatitis gedacht werden

FILS Syndrom (facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature): Neuer Fall mit homozygoter POLE Mutation und Poikilodermie - Review der Literatur

ADA2 Defekt: Anhaltspunkte für Störungen der Funktionen von B- und TFH-Zellen

MSMD: Bei einem Erwachsenen mit IL12-Rß1 Defekt zeigt sich als klinische Erstmanifestation eine Infektion mit Histoplasma capsulatum

MSMD: Bei einem Kind mit disseminierter MAI Infektion findet sich eine neue compoundheterozygote IFNGR1 Mutation – Stammzell Tx erfolgreich

CGD: Hohe Rate an BCGitis nach BCG-Impfung in Japan sowohl bei der X-chromosomalen Form wie auch bei den AR Formen

CGD: Die Einnahme von Paracetamol (Acetaminophen) innerhalb von 24 h vor Testung kann zu falsch pathologischen DHR-Tests und somit zur CGD-Fehldiagnose führen

Dyskeratosis congenita (Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom): Bei einem Säugling mit SCID-Symptomatik und schwerer Colitis findet sich eine RTEL1 Mutation

SCN: Neue ELANE Mutation bei einem Neugeborenen identifiziert

PID allgemein und Netherton Syndrom: Bei Familien mit Häufungen von Otitis media findet sich eine neue pathogene Variante bei SPINK5 – ungewöhnliche Häufung lokaler Infektionen mit Microbacteriaceae