ZAP-70 Defekt: Bei einem Säugling mit schweren Infektionen incl. PCP und neuer compoundheterozygoter Mutation zeigt sich eine fehlende Mitogen/Antigenstimulation bei normalem Downstream in vitro Signaling

SCID-Screening im deutsch-polnischen Raum: Erfahrungen aus den ersten 14 Monaten – wie effektiv ist das Screening? Ab welchem Gestationsalter sind TRECs aussagekräftig?

SCID: Neue RAC2 Variante zeigt sich als SCID

Partielle RAG Defekte: Bei 8/62 Patienten finden sich Anhaltspunkte für eine Vaskulitis – Patienten sind ANCA-negativ, haben aber Auto-Antikörper gegen Typ I IFN und IL-12

Schimke immunoossäre Dysplasie: Bei 2 Geschwistern mit homozygoter Missense Variante bei SMARCAL1 finden sich unterschiedliche und z.T. neue klinische Manifestationen

XLA, CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Welche Infektionen treten bei welchen Defekten auf? Analyse von 2038 Patienten aus dem USIDNET

Spezifischer Antikörpermangel: Antibiotikaprophylaxe oder IgG Substitution? Ergebnisse einer randomisierten Studie an 64 Patienten

LRBA Defekt: Fall eines 7-jährigen Kindes mit ausgedehnter transverser Myelitis – Zusammenhang oder zufälliges Zusammentreffen?

CVID: Erste Schritte bei der Identifizierung von Biomarkern zur Charakterisierung von Patienten mit CVID und Immundysregulation

CVID: Welches Scoring-System beim HRCT der Lunge ist für Patienten mit GLILD besonders geeignet? Vergleich von 2 verschiedenen Systemen