XLP-1: Aktueller Review über die Funktionen von SAP und SLAM

HIES bei DOCK8 Defekt: Neuer Fall einer hypomorphen Mutation mit somatischer Reversion in T-Zellen – Persistenz von EBV mit Lymphoproliferation, Normalwerte für IgE und Eosinophile

HIES bei DOCK8 Defekt: Im Mausmodell zeigt sich DOCK8 als negativer Regulator der Entwicklung von ILC2 – bei DOCK8 Defekt findet sich eine gesteigerte Typ 2 Immunreaktion im Darm

CVID: Aktueller Review über Therapieoptionen bei Patienten mit GLILD

IL-21R Defekt: Analyse von 13 Patienten aus 8 Familien – klinische Manifesttationen, Mutationen und Ergebnisse der Stammzell Tx

XLA: Eine chronische Infektion mit Aichi-Viren wird durch eine Stammzell Tx geheilt

Neuer PID: Heterozygote Mutationen bei SPI1 (kodiert PU.1) bei 6 nicht verwandten Patienten zeigen sich als Haploinsuffizienz mit Agammaglobulinämie – PU.1 Proteine sind instabil, werden nicht in den Zellkern transloziert und binden nicht an DNA

APECED (APS-1): Diagnose bei einer 45-jährigen Patientin mit CMC, Nageldystrophie, Amenorrhoe und Polyendokrinopathie findet sich eine Deletion im AIRE Gen

Schimke immunoossäre Dysplasie: Neue compoundheterozygote Mutation bei SMARCAL1 bei einem 14-jährigen chinesischen Patienten mit Kleinwuchs, fazialer Dysmorphie und Glomerulosklerose

CGD: Biallelische Variante bei NCF1 zeigt sich nicht durch erhöhte Infektionsanfälligkeit, sondern durch rezidivierendes Fieber, verschiedene Autoantikörper und Typ I IFN Signatur – 2 NCF Pseudogene erschweren die Diagnostik