XLA: Ecthyma gangrenosum im Rahmen einer Sepsis durch Ps. aeruginosa bei einem 20 Monate alten Jungen mit XLA

MSMD: Im Mausmodell für den SPPL2a Defekt zeigt sich nicht nur eine numerische Reduktion dendritischer Zellen, sondern auch ein Funktionsdefekt

SCN: Im Zebrafisch-Modell für den SRP54 Defekt zeigt sich ein variabler dominant-negativer Effekt von mutierten SRP54 Proteinen auf den Spleißvorgang bei XBP1

XLA: Fall mit hypomorpher Mutation, allergischer Rhinitis und hohem IgE

SCID Screening: Das Vorgehen in den USA nach dem Vorliegen der Ergebnisse des TREC Screenings ist sehr uneinheitlich – Standardisierung sinnvoll

APDS2: Aus Fibroblasten eines Patienten lässt sich eine induzierte pluripotente Stammzelllinie herstellen

CVID: Bei einer Pilotstudie an 10 Patienten mit interstitieller Lungenerkrankung bewirkt die Therapie mit Abatacept bei der Mehrzahl der Patienten eine Besserung

PID allgemein/XLP-2: Bei einer Trägerin einer XIAP-Mutation entwickelt sich auch bei normaler Lyonisierung eine rezidivierende Lymphadenitis

Neuer PID?: Bei einem Patienten mit schweren Abszessen und Zellulitis der Brust findet sich eine heterozygote Mutation mit Haploinsuffizienz bei MPEG1/Perforin-2 – IFN-gamma bessert Expression von Genprodukt und Klinik

SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy): Fall mit funktioneller Asplenie und Polysaccharid-spezifischem Antikörpermangel