IPEX: Bei einem Kind mit rezidivierenden Durchfällen und Störung des intestinalen Mikrobioms bessern sich Durchfälle und Mikrobiom nach Stuhl-Transplantation – anschließend kurative Stammzell Tx

MSMD: Bei einem Kind mit IFNGR1 Defekt kommt es zu disseminierter BCGitis – BCG-Stämme aus unterschiedlichen Organen zeigen unterschiedliche Mutationen und unterschiedliches Ansprechen auf Antibiotika

CMC: Bei 2 weiteren Patienten mit CMC finden sich biallelische LOF Mutationen bei TRAF3IP2 (Act1) – Signale über den IL-17 Rezeptor werden nicht weitergeleitet

Griscelli Syndrom Typ 2: Weiterer Fall mit normaler Pigmentierung – bestimmte Mutationen erlauben RAB27A-Melanophilin Interaktionen, aber nicht die mit SLP2-A und MUNC13-4

Selektiver IgA-Mangel: Fall mit nodulärer lymphoider Hyperplasie im Duodenum

CVID/CID bei NFKB2 Defekt: Neuer Fall und Diskussion klinischer und immunologischer Befunde

SCID bei ADA-Mangel: Weiterer Fall mit erfolgreicher haploidenter Stamzell Tx unter Einsatz von Cyclophosphamid post transplantationem

CID mit syndromalen Zeichen: Aktueller Review

SCID bei ADA-Mangel: Weiterer Fall mit erfolgreicher haploidenter Stamzell Tx unter Einsatz von Cyclophosphamid post transplantationem

XLA und HIGM: 3 neue Mutationen bei BTK und AID bei chinesischen Patienten