SCN: Ein weiterer Patient mit neuer homozygoter LOF Mutation bei SMARCD2 identifiziert – Stammzell Tx sinnvoll?

PID allgemein: Bei bereits mit IgG behandelten Patienten wird eine subkutane Push-Gabe eines 20%igen Präparats bis zu 2 ml/min gut toleriert, der IgG-Spiegel bleibt dabei stabil

PID allgemein: Bei Kindern mit Neumanifestation einer ITP sollte u.a. auch nach PID als Grunderkrankung gesucht werden, insbesondere bei begleitender Bi/Tri-Zytopenie und/oder Splenomegalie

PID allgemein: Wie kann das ESID Register dezentral für kollaborative Forschungsprojekte genutzt werden?

PID allgemein: Bei 3 japanischen Patienten Patienten mit CID (Mutationen bei PIK3R1, WASP und STAT1 GOF) entwickelt sich einen CMV Laryngitis

DNA Ligase IV Defekt: Zufällige Identifizierung durch Impfkomplikation nach Röteln-Impfung

XLA: Weiterer Fall mit atypischen Befunden bei Mutation in der BTK Promoterregion

APECED (APS-1): Im Mausmodell kann der Defekt mittels intrathymischer Injektion des intakten AIRE-Gens, gekoppelt an einen adenoviralen Vektor, korrigiert werden

SCID-X1: Fall eines chinesischen Säuglings mit BCG-getriggerter Hämophagozytose

SCID: Was wissen wir über Infektionen und Management prä transplantationem vor und nach Einführung des Screenings?