LAD II: 22-jähriger Patient per Zufall bei der Blutgruppenanalyse (Bombay Phänotyp) identifiziert – orale Fucosetherapie bessert Hautprobleme und Verhaltensstörung

CGD: Im Mausmodell für somatische Gentherapie mit lentiviralen Vektoren zeigt sich eine Korrektur des Defekts, allerdings bei knapp 9% der Mäuse maligne Proliferationen (T-Zell Lymphom, myeloische Leukämie)

NBAS Defekt: 3 russische Kinder mit CID und compoundheterozygoten Mutationen identifiziert – klinisch Multisystemerkrankung

PID allgemein: Bei 16 Patienten mit verschiedenen PID und COVID-19 zeigt sich ein variabler Verlauf zwischen mild und fatal

PID allgemein: Muss MGAT2-CDG als PID angesehen werden? Ein 4-jähriges Mädchen mit homozygoter Mutation zeigt im Labor einen milden kombinierten Immundefekt, klinisch aber keine relevante Infektionsanfälligkeit

PID allgemein: Aktueller Review über chronische Granulome nach Röteln-Impfung bei PID – Viruspersistenz z.T. über Jahrzehnte

PID allgemein: Bei Patienten mit rheumatischen Erkrankungen, die eine sekundäre Hypogammaglobulinämie entwickeln, zeigt sich eine hohe Prävalenz monogener PID – vorausgegangene immunsuppressive Therapie kein Ausschlusskriterium für Diagnostik

Selektiver IgA-Mangel: Ein Risikofaktor für COVID-19?

XLA: 2 japanische Kinder entwickeln eine fatale Meningoenzephalitis – Erreger nicht identifiziert

Proteinkinase C Delta Defekt: Fall eines 13-jährigen Jungen mit homozygoter PRKCD Mutation und ALPS-ähnlichem Krankheitsbild