SCID Screening: Von 6 Kindern mit WHIM Syndrom werden 3 beim TREC Screening aufgrund einer Lymphopenie erfasst

CDC42 Defekt: Eine 19-jährige Patientin zeigt einen progressiven Verlust von B- und T-Zellen sowie deren Funktion (CID, Takenouchi-Kosaki Syndrom) – klinisch erhebliche Infektionsanfälligkeit

ADA2 Defekt (DADA2): Eine anti-TNF Therapie ist gegenüber vaskulitischen Komplikationen wirksam, hat aber keinen Einfluss auf einen Immundefekt oder Knochenmarksversagen

GATA2 Defekt (MonoMAC): Der dominante Erbgang bei Heterozygotie wird durch eine Haplinsuffizienz erklärt – klinisch finden sich neben MSMD weitere relevante Infektionen, Monozytopenie und Myelodysplasie bei inkompletter klinischer Penetranz

Defekte bei MyD88 und IRAK-4: Analyse von aus Fibroblasten generierter ipSC ermöglicht in vitro funktionelle Charakterisierung von Makrophagen und genetische Korrektur

Selektiver IgA-Mangel: Bei Kindern mit autoimmuner Polyendokrinopathie findet sich eine Häufung von partiellem und selektivem IgA-Mangel (IgA 7 mg/dl)

CVID: Bei 12 Patienten ohne COVID-19 Infektion finden sich T-Zellen mit relativ guter Antwort auf endemische Coronaviren und mit messbarer Kreuzreaktivität gegen SARS-CoV-2

Good Syndrom: Aktueller Review

PID allgemein: Was tun bei Patienten mit rezidivierender juveniler Parotitis?

PID allgemein: Bei der Analyse von 176 Kindern mit therapieresistenter ITP finden sich mittels Next Generation Sequencing bei 16 Fällen CVID-Mutationen, meist in Verbindung mit niedrigem IgA