CMC: Bei einem Patienten mit CMC, palmoplantarem Keratoderm und sensorineuraler Taubheit finden sich 2 pathogene Varianten im GJB2 Gen – PID??

Knorpel-Haar Hypoplasie: Bei 2 Zwillingen mit derselben RMRP Mutation kann das Wachstum prä- und postnatal analysiert werden

XLP1: Ein Patient entwickelt 2 unterschiedliche klonale B-Zell Proliferationen (NHL) im Zeitabstand von 4 Jahren

PID allgemein: Kurzer Review über Defekte bei IRF3, IRF4 und IRF9

Neuer PID: Bei einem homozygoten Patienten findet sich ein kompletter Verlust der Expression von CD4 – durch die Mutation kann die Translation des CD4-Gens nicht initiiert werden

HAE: Ein 27-jähriger Patient mit HAE Typ 2 und einer Invagination im Bereich des Colons kann erfolgreich mit einem C1 INH Konzentrat behandelt werden

XLA: Von einem 5 Monate alten Kind mit einer neuen BTK Deletion gelingt die Herstellung einer induzierten pluripotenten Stammzelllinie (ipSC)

SCN: Die Verabreichung von Vitamin B3 (Nicotinamid) verbessert das Ansprechen auf G-CSF

TOP2B (Topoisomerase IIB) Defekt (BILU, B-cell Immunodeficiency, Limb anomalies and Urogenital malformations): Nachweis eines Hotspots für heterozygote dominant-negative Mutationen in der TOPRIM Domäne bei einem 13-jährigen Jungen

TOP2B Defekt (Hoffman Syndrom): Defekt der Topoisomerase IIB blockiert die B-Zell Entwicklung und humorale Immunität