WAS: WASP fungiert intrazellulär als Tumorsuppressor – Fehlen von WASP mit verantwortlich für Onkogenese?

PID allgemein: Analyse von 596 PID Patienten nach Stammzell Tx – 8 Jahre nach Tx zeigt sich bei 11% der Patienten eine Organ-spezifische Autoimmunität

PID allgemein: Welche Bedeutung kommt der chronisch aktiven EBV Infektion zu? Wann Immundefekt? Wann Malignom?

IPEX: Fall mit hemizygoter Mutation FOXP3, normalen Tregs, normaler FOXP3 Expression, klinisch Diarrhoe/Malabsorption ohne weitere Symptome

HAE: Weitere genetische Analysen von 169 Patienten mit HAE und normalem C1 INH

STAT5b Defekt: Longitudinale Analyse immunologischer Parameter bei 3 Geschwistern von Geburt an

TRFC (Transferrin Rezeptor 1) Defekt: Bei 5 Patienten erweist sich eine Stammzell Tx als kurativ – Malignomrisiko dadurch reduziert?

Neuer PID: Heterozygote autosomal-dominante LOF Mutation in SOCS1 bei 10 Patienten aus 5 unverwandten Familien disponiert zu früh manifester Autoimmunität – gesteigerte STAT Antwort auf Stimulation mit IFN-gamma, IL-2 und IL-4

HIES bei PGM3 Defekt (CDG): Bei 2 Geschwistern aus einer nicht-konsanguinen Familie findet sich eine neue compoundheterozygote Variante bei PGM3, immunologisch Hyper-IgE und CD4 Lymphopenie, klinisch aber keine Dysmorphie und keine neurokognitiven Defekte

HIES bei DOCK8 Defekt: Fall eines Patienten mit follikulotroper Mycosis fungoides