PID allgemein: Aktueller Review zur Biologie der lytischen Granula in NK-Zellen sowie molekulare Defekte der Zytotoxizität

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema „Chromosomale Instabilitätssyndrome“

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema „Hypogammaglobulinämie“

CVID: Bei der Analyse zirkulierender follikulärer Th Zellen ergeben sich Hinweise auf gestörte DNA-Reparatur und Telomerelongation – Zellen vermehrt aktiviert, aber auch vermehrt erschöpft, seneszent und apoptotisch

CVID: Bei der genetischen Analyse von 22 Patienten mit Hilfe eines standardisierten Genpanels lassen sich bei 10/22 Varianten nachweisen, meist pathogen

IKAROS Defekt: Erster Fall mit „CVID“ bei einer autosomal dominanten de novo IKZF1 Mutation

HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Bei einem 41-jährigen Mann mit rezidivierender Leishmaniose finden sich eine Myopathie und Hypogammaglobulinämie – neben Missense Mutation bei CD40L zeigt sich eine Missense Mutation bei der Carnitin Palmitoyl-Transferase II

Neuer PID: Bei Patienten mit vermehrten Infektionen, Lymphoproliferation, Autoimmunität und Multiorgan-Vaskulitis finden sich Mutationen im GIMAP6 Gen (GTPase of the immune-associated protein 6) – Befunde bei Patienten und im Mausmodell

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review

HYOU1 Defekt (Chaperon des endoplasmatischen Retikulums): Beim zweiten Fall eines Mädchens mit homozygoter Mutation entwickeln sich neben einem Immundefekt auch eine Anämie und Thrombozytopenie – Verlauf mit 3 ½ Jahren fatal