Neuer PID: Compoundheterozygote Mutationen bei MCM10 zeigen sich klinisch durch NK-Zell Defekt, restriktive Kardiomyopathie sowie Hypoplasie von Milz und Thymus – Verkürzung der Telomere

XLA: Fall mit neuer BTK Mutation und schwerer nekrotisierender Fasciitis ausgelöst durch Saksenaea erythrospora

XLA: Im Mausmodell erfolgreicher Einsatz eines lentiviralen Vektors zur somatischen Gentherapie

CVID: Welche diagnostischen Untersuchungen können als „State of the Art“ angesehen werden?

CVID. Internationale Erfahrungen mit der Implantation eines transjugulären portosystemischen Shunts

SCID Screening: Ein Kind mit X-SCID bei hypomorpher Mutation in IL2RG wird durch das Screening nicht erfasst

CARMIL2 Defekt: Erweiterung des möglichen klinischen Spektrums – neue biallelische Mutationen zeigen sich als Immundefekt in Kombination mit früh manifester CED oder autoimmunem polyendokrinem Syndrom (APS)

PID allgemein: Aktueller Review über Virusinfektionen bei Defekten von Typ I, Typ II und Typ III Interferonen

PID allgemein: Aktueller Review über den Einsatz des Next Generation Sequencings bei PID

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Atopie, sehr hohem IgE und/oder Eosinophilie