LAD1: Spektrum von Mutationen bei 19 konsanguinen Familien im Iran

SCN: Aktueller Review über die verschiedenen Formen

Neuer PID: Homozygote Missense Mutation beim Transferrin Rezeptor 1 (TFRC) verursacht einen funktionellen aber nicht numerischen kombinierten Immundefekt (CID)

HIES: Eine klassische Kasuistik

HAE: Bei chronisch geschwollenen Lippen auch an granulomatöse Cheilitis bei M. Crohn denken!

CMC: Entwicklung eines neuen Labortests (CCR6+CXCR3-CD4+ T-Zellen) zur Analyse von TH17 Zellen bei einer neuen Familie mit STAT1 GOF Mutation

CMC: Fall mit kombiniertem Defekt von IL-17RA und ADA2 präsentiert sich mit rezidivierenden Infektionen (Staph. aureus, Candida) und chronischer Inflammation + Vaskulitis

DNA Ligase IV Defekt: Analysen zum Mechanismus der gestörten B-Lymphopoese

Neuer PID: Gemeinsam auftretende Mutationen bei MCM3AP und POMP führen zu Immundefekt mit gestörter DNA-Reparatur

PID allgemein: Hinter welchen schweren Infektionen bei Kindern können sich monogene Defekte verbergen?