IL-10R Defekt: Intestinale Inflammation ist vermittelt durch IL-1ß – Ansatz für erfolgreiche Therapie mit Anakinra?

IL-10R Defekt: Frühe Diagnose trägt zu erfolgreicher Stammzell Tx bei

LRBA Defekt: 7-jähriger Junge erfolgreich mit Stammzell Tx behandelt

LRBA Defekt: 2 atypische Fälle mit Autoimmunendokrinopathie und Enteropathie, einer davon ohne relevanten Immundefekt

Shwachman Diamond Syndrom: Konstitutive Hyperaktivierung von mTOR- und STAT3-Signalwegen – Grund für klinischen Einsatz von Rapamycin?

LAD-1: Fortschritte bei der Entwicklung eines neuen viralen Vektors für die somatische Gentherapie

Komplementdefekte: Aktueller Review

DiGeorge Syndrom: Bei 0,8% der Fälle besteht eine Assoziation mit einer Zwerchfellhernie

PID allgemein: Verbessertes next generation sequencing kann zur frühen molekularen Diagnose bei gescreenten Neugeborenen mit niedrigen TRECs beitragen

PID allgemein: Whole exome und whole genome sequencing – was können diese Methoden zur PID Diagnose beitragen? Aktueller Review