TTC7A Defekt: Mausmodell unterscheidet sich klinisch vom Krankheitsbild beim Menschen

SCID: Fall mit Mutation bei ORAI1, wodurch die Bindungsstelle an STIM1 verstümmelt wird

AT: Ist die flowzytometrische Messung von y-H2AX geeignet zur Identifizierung von DNA-Doppelstrangbrüchen?

DNA Ligase IV Defekt: Immunologische Analysen in einer z.T. asymptomatischen Familie mit Compound heterozygoter LIG4 Mutation

PID allgemein: Autoimmunologische Manifestationen bei T-Zell Defekten – Review

LRBA Defekt: Fall mit früh manifester chronischer erosiver Polyarthritis

WHIM-Syndrom: Pädiatrischer Fall mit 5 bp Deletion bei Makroglobulinämie Waldenström-assoziierter CXCR4 L329fs Mutation

CVID-ähnliches Krankheitsbild bei 10-jährigem psychomotorisch retardiertem Jungen mit CMC bei STAT1 GOF Mutation

CVID: Gibt es Prädiktoren für die Entwicklung von GLILD? Wie entwickelt sich dabei die FVC?

Neuer PID (?) mit Autoinflammation: Mutation bei POLA1 zerstört die katalytische Untereinheit der DNA-Polymerase a, führt zu erhöhter Synthese der Typ I Interferone und klinisch zu XLPDR (X-linked reticulate pigmentary disorder)