PID allgemein: Bei welchen Grunderkrankungen kann es zu einer follikulären Bronch(iol)itis kommen?

SCN: Der Defekt bei G6PC3 kann neben der Neutropenie und syndromalen Befunden auch einen komplexen Immundefekt aufweisen

SCN: Was steckt hinter der Diagnose „chronische Neutropenie“? Analyse von 31 Patienten auf einem Zentrum

CHS: LYST reguliert zwar die Exozytose der lytischen Granula, aber nicht die Zytokinsekretion von NK-Zellen

IPEX: Aktueller Review

Coronin-1A Defekt: 2 junge Erwachsene Patienten mit Problemen bei der Virusabwehr und CD4-Lymphopenie zeigen neue Mutation mit normaler Proteinexpression, aber defizienter Funktion

HAE: Subkutane Substitution mit C1 INH bei 7-jährigem Mädchen mit extrem häufigen GI-Attacken erfolgreich

C3 Defekt: Ungewöhnliche Mutation zeigt familiäre C3 Glomerulonephritis mit normalem C3 Serumspiegel, aber Störung der C3-Spaltung durch CR1 und Faktor I

CMC: GOF Mutation bei STAT-1 führt bei 17-jährigem Patienten nicht nur zur CMC, sondern auch zu bakteriellen und Virusinfektionen

HIES: 1976 klinisch beschriebener Patient litt an einer hypomorphen PGM3 Mutation