HIES: Biochemische Auswirkungen von STAT3 Mutationen komplexer als bisher gedacht

GATA2 Defekt: Fall mit Blastomykose und fatal verlaufender HSV-assoziierter Hämophagozytose

XLP2: XIAP Defekt erfolgreich mit RIC Regime transplantiert

HAE III: Spielt neben Mutationen beim Gerinnungsfaktor XII auch ein Mangel an Plasminogen Aktivator Inhibitor 2 eine pathogenetische Rolle?

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Abgrenzung von dauerhaftem Antikörpermangel evtl. möglich durch Messung von Antigen-spezifischen IgA-Antikörpern gegen Serotypen 1, 5, 7F und 18C nach Impfung mit Pneumovax

Selektiver IgA-Mangel: Prävalenz bei Zöliakie tatsächlich erhöht?

Selektiver IgG3 Mangel: Klinisch besonders relevant bei fehlender Impfantwort auf Pneumovax

DiGeorge Syndrom: Diagnosestellung erst im Erwachsenenalter post mortem

SCID: Fall einer HIES-Mutation bei PGM3, die sich als SCID mit komplexen Fehlbildungen präsentiert – mit 3 Wochen TREC stark erniedrigt!

SCID: Weiterer Fall einer IL2RG Mutation mit somatischem Mosaik infolge einer reversen Mutation