PID allgemein: Kann das Next Generation Sequencing (162 PID Gene) als first-line Diagnostik bei PID-Verdacht empfohlen werden?

Omenn Phänotyp: Im Tiermodell (hypomorphe RAG2-Mutation) trägt die Darmflora zu Inflammation und Autoimmunität bei

FHL: 2 unverwandte Teenager mit heterozygoter RAB27A Mutation zeigen klinisch Hämophagozytose mit verminderter NK zytolytischer Funktion und Degranulation

APECED (APS1): Fall mit generalisierter progressiver Lipodystrophie

HAE: Können Vascular Endothelial Growth Factors (VEGFs) und Angiopoietine (Angs) als Biomarker für den klinischen Schweregrad verwendet werden?

PID allgemein: Wie relevant ist die Analyse einer bronchoskopischen Lavage für die Diagnose einer CMV Pneumonitis?

AT: Endokrine und Vitamin-Störungen bei 52 Patienten

HIGM Syndrom: Homologe Genreparatur an primären T-Zellen von Patienten mit CD40L Defekt erfolgversprechend für somatische Gentherapie

MSMD und CMC: STAT1 GOF Mutation mit extrapulmonaler Tuberkulose

CGD: Biologische Funktionen der NADPH-Oxidase (NOX2) bei der Entzündungsregulation – Review