HIES: Wie können schon bei Säuglingen und Kleinkindern Defekte bei DOCK8 und STAT3 voneinander unterschieden werden?

AT: Wie häufig sind Lebererkrankungen? Analyse von 53 Patienten

WAS: Fall mit neuer Mutation, aber ohne nachweisbaren Immundefekt

AT: Wie häufig sind Lebererkrankungen? Analyse von 53 Patienten

WAS: Fall mit neuer Mutation, aber ohne nachweisbaren Immundefekt

CMC: Wie groß ist der Anteil der Patienten mit STAT1 GOF Mutation? Analyse von 57 Patienten

FHL: Bei Fällen mit fatal verlaufender Hämophagozytose bei Influenza Infektion finden sich relativ viele Fälle mit typischen FHL-Mutationen (PRF, LYST u.a.)

XLP-2: Fall einer vollständigen Gendeletion bei einem 3 Wochen alten Säugling mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

PID allgemein: Neues Verfahren zur Produktion und genetischen Korrektur von ipSC aus Fibroblasten

PID allgemein: Bei welchen PID ist die Funktion der NK-Zellen gestört?