HAE: Neue genetische autosomal-dominante Variante bei Patienten mit normaler C1 INH Funktion zeigt hohes Risiko für Erstickungstod – Mutationen im Plasminogen-Gen

Schimke immunoossäre Dysplasie: Hohe Variabilität der extrarenalen klinischen Manifestationen – Analyse von 34 Patienten

PID allgemein: Möglichkeiten und Grenzen des Next Generation Sequencing (NGS) bei der Diagnostik von PID-Patienten

HIES bei DOCK8 Defekt: Durch welchen Mechanismus kommt es zu einer Beeinträchtigung der NK-Zell Funktion?

HIES bei STAT3 Mutation: Analyse gastrointestinaler Manifestationen bei 70 betroffenen Patienten

NBS: Analyse einer russischen Kohorte von 35 Patienten – prognostische Bedeutung von TRECs und KRECs und Ergebnisse der Stammzell Tx

IL-12Rß1 Defekt: Fall eines 50-jährigen Patienten mit Compound-Heterozygotie bei IL12Rß1, klinisch disseminierter BCGitis und Sjögren Syndrom

CVID: Gibt es Unterschiede bei der klinischen Symptomatik beim Vergleich sporadischer und familiärer Fälle?

CVID: Bei Patienten mit CVID-ähnlichem Krankheitsbild und Enteropathie sind auch biallelische Mutationen bei TTC7A möglich

Screening mittels KRECs: XLA Fall identifiziert, aber auch Fall mit nur verzögerter Entwicklung von B-Zellen