CVID-ähnliches Krankheitsbild bei 10-jährigem psychomotorisch retardiertem Jungen mit CMC bei STAT1 GOF Mutation

CVID: Gibt es Prädiktoren für die Entwicklung von GLILD? Wie entwickelt sich dabei die FVC?

Neuer PID (?) mit Autoinflammation: Mutation bei POLA1 zerstört die katalytische Untereinheit der DNA-Polymerase a, führt zu erhöhter Synthese der Typ I Interferone und klinisch zu XLPDR (X-linked reticulate pigmentary disorder)

Copa Syndrom – ein neuer PID? Aktueller Review

CGD: Pioglitazon als neuer therapeutischer Ansatz?

LAD-I: Im Tiermodell ist Gentherapie mit lentiviralen Vektoren erfolgreich

HAE: „Pankreatitis“ als Ausdruck eine HAE-Attacke?

C5 Defekt: Neue Mutationen bei 3 nordafrikanischen Familien

XLA: Fall von septischer Infektion mit Helicobacter cinaedi mit Antibiotika-Resistenz

XLA: Große Deletion schließt BTK, TIMM8A und TAF7L Gene ein und führt neben XLA zum Mohr-Tranebjærg Syndrom