• 24.08.2015
  DiGeorge Syndrom: Welche Nomenklatur der Deletionen ist sinnvoll?

  Abstract

• 24.08.2015
  Jacobsen Syndrom: Aktueller Review

  Abstract

• 21.08.2015
  HIES: STAT1 GOF Mutation beeinträchtigt die Funktion von STAT3

  Abstract

• 21.08.2015
  MSMD: GOF Mutation bei STAT1 präsentiert sich als extrapulmonale Tuberkulose

  Abstract

• 20.08.2015
  PID allgemein: Immundysregulation und Autoimmunität - aktueller Review

  Abstract

• 20.08.2015
  NBS: Gezieltes alternatives Spleißen als therapeutische Option?

  Abstract

• 19.08.2015
  HAE: Der F12-46C/T Polymorphismus modifiziert den Schweregrad des klinischen Verlaufs

  Abstract

• 19.08.2015
  GATA2 Defekt: Analyse sinnvoll bei Patienten mit pulmonaler Alveolarproteinose, aber ohne Autoantikörper gegen GM-CSF

  Abstract

• 18.08.2015
  Neuer PID?: 2 weitere Fälle von Cowden's Syndrom zeigen relevante immunologische Defizite

  Abstract

• 18.08.2015
  XRCC4 Defekt: Fall mit Mikrozephalie/Ataxie, aber ohne relevanten Immundefekt

  Abstract