C3 Defekt: Ungewöhnliche Mutation zeigt familiäre C3 Glomerulonephritis mit normalem C3 Serumspiegel, aber Störung der C3-Spaltung durch CR1 und Faktor I

CMC: GOF Mutation bei STAT-1 führt bei 17-jährigem Patienten nicht nur zur CMC, sondern auch zu bakteriellen und Virusinfektionen

HIES: 1976 klinisch beschriebener Patient litt an einer hypomorphen PGM3 Mutation

CGD: Weibliche Trägerinnen einer X-CGD können bei abnormer Lyonisierung an therapierefraktärer Crohn-ähnlicher Symptomatik erkranken

PID allgemein: 2015 Update zur IUIS Klassifikation

PID allgemein: Analyse von 156 französischen Patienten mit Evans Syndrom

CVID und CD19 Defekt: CD19 ist für die über TLR9 induzierte B-Zell-Aktivierung unerlässlich

CVID: Review zum Aspekt der Autoimmunität

HIES: Auch beim IRAK-4 Defekt kann es zum Hyper-IgE Phänotyp kommen

WAS: N-WASP ist unerlässlich bei der Entwicklung von B-Zell-vermittelter Autoimmunität