Hermansky-Pudlak Syndrom: Neue Variante mit Mutation bei AP3D1 und Krampfanfällen – Klassifikation als HPS-10?

DiGeorge Syndrom: Könnte die SDF1/CXCR4 Achse eine ätiologisch relevante Funktion haben?

LRBA Defekt: 2 libysche Geschwister präsentieren sich mit infantil beginnendem Diabetes mellitus, Kleinwuchs und schwerer Immundysregulation

AT: Im Tiermodell für niedrigdosierte Bestrahlung vor einer Stammzell Tx zur ATM Aktivierung und erhöhter Letalität in ATM-defizienten Mäusen

IPEX: Auswirkungen einer neuen Mutation auf klinischen Verlauf und Funktion von Foxp3

GATA2 Defekt bei Emberger Syndrom: Erfolgreiche Stammzell Tx mit Hilfe eines RIC Regimes

IL12Rß1 Defekt: 2 Fälle mit Zeichen von Photosensitivität und Autoimmunität

GATA2 Defekt: Fall mit zusätzlicher somatischer ASXL1 Mutation – Stammzell Tx erfolgreich

HIES bei PGM3 Mutation: Ist das IgE abnorm glykosiliert?

CGD: Auf welchen Wegen werden Konidien und Hyphen von Aspergillus fumigatus durch Granulozyten abgetötet?