LAD-1: Neben der Expression von CD18 sollte auch die Expression von CD11a untersucht werden

CVID und CID: Wie viele Patienten in einer Kohorte von 669 Patienten mit PID weisen eine aktivierende Mutation bei PIK3CD auf?

SCID bei ADA-Mangel: Übersicht über 27 Patienten aus einem einzelnen Zentrum

SCID: An welcher Stelle endet die T-Zell-Entwicklung bei den verschiedenen genetischen Formen des SCID?

WAS: Breites Spektrum von Autoantikörpern bei WAS und XLT mit neuen Labortechniken nachweisbar

HIES: Biochemische Auswirkungen von STAT3 Mutationen komplexer als bisher gedacht

GATA2 Defekt: Fall mit Blastomykose und fatal verlaufender HSV-assoziierter Hämophagozytose

XLP2: XIAP Defekt erfolgreich mit RIC Regime transplantiert

HAE III: Spielt neben Mutationen beim Gerinnungsfaktor XII auch ein Mangel an Plasminogen Aktivator Inhibitor 2 eine pathogenetische Rolle?

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Abgrenzung von dauerhaftem Antikörpermangel evtl. möglich durch Messung von Antigen-spezifischen IgA-Antikörpern gegen Serotypen 1, 5, 7F und 18C nach Impfung mit Pneumovax