NEMO Defekt: NEMO verhindert intestinale Inflammation durch Hemmung der RIPK1 Kinase

XLA: Fall mit Spondylodiszitis

CVID: Ein durch systemisch wirkende Steroide humoraler Immundefekt muss differentialdiagnostisch ausgeschlossen werden

CVID: Die Magen-Darm-Flora ist abnorm, Plasma LPS erhöht und das Immunsystem dauerhaft aktiviert (sCD14 und sCD25)

AT und NBS: Zellen bei beiden Krankheitsbildern zeigen bei niedrigdosierter fraktionierter Langzeitbestrahlung schwere mitochondriale Schäden

XLA: Neue Mutationen bei einem Kollektiv von 40 nordafrikanischen Patienten identifiziert

CMC: Neue STAT1 GOF Mutation im Bereich der SH2-Domäne führt zu stark erhöhter STAT1 Phosphorylierung, klinisch neben CMC zu schweren bakteriellen Infektionen

HIES: Hat ein STAT3 Defekt auch etwas Gutes?

MSMD: Müssen bei Überlebenden einer BCG-Osteitis neue Immundefekte der IFN-gamma Synthese vermutet werden?

CGD: Verfahren zur „sicheren“ Integration des intakten Gens für gp91phox im Tiermodell erfolgreich – neue Perspektive für somatische Gentherapie?