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04.02.2014
FHL: Eine N-terminale Missense Mutation bei STX11 verhindert die Syntaxin-11 Bindung an MUNC18-2 und führt so zu FHL4
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04.02.2014
FHL: Welche Mutationen finden sich bei nordamerikanischen Patienten mit FHL Typ 3?
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03.02.2014
HIES: Klinische Auswirkungen bei derselben STAT3 Mutation sind äußerst variabel bis hin zum klinischen Normalbefund
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03.02.2014
DiGeorge Syndrom: Welche Faktoren sind perioperativ zu beachten?
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31.01.2014
IRAK4 und MyD88 Defekte: Nicht nur das Fehlen der Genprodukte kann zur Immundefizienz führen, sondern auch die Myddosom-Bildung
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31.01.2014
HIES bei DOCK8 Mutation: Abgrenzung zur atopischen Dermatitis möglich mit Hilfe flowzytometrischer Biomarker
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30.01.2014
FHL-2: Ungewöhnliche Präsentationen bei 4 Patienten
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30.01.2014
HIES: Welche prognostischen und therapeutischen Konsequenzen ergeben sich aus der Knochendichtemessung?
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30.01.2014
AT: Ist der Immundefekt über die Zeit progrediant? Langzeitbeobachtung an 44 Patienten
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29.01.2014
CD19 und CD40L Defekte: Einflüsse beider Defekte auf Antikörperselektion und somatische Hypermutation
