Neuer PID? Fall von SPENCD mit neuer Compound heterozygoter ACP5 Mutation zeigt neurologische Symptome, Autoimmunität, Autoinflammation und Immundefekt

SCN: Die Granulopoese kann bei einem Patienten mit homozygoter CSFR3 LOF Mutation mit GM-CSF stimuliert werden

CGD: Neues Verfahren zur Korrektur des Gendefektes an iPSC erfolgreich – homologe Rekombination mit bakteriellen artefiziellen Chromosomen (BAC)

FHL-5: Bedeutung des Defekts von STXBP2/Munc18-2 für erythroide Zellen

HAE: Neuer Test zur Messung von Antikörpern gegen C1 INH

NEMO Defekt: Nach Triggerung mit TLR9 können sich NEMO-defiziente Zellen nicht zu Antikörper-sezernierenden Zellen ausdifferenzieren

CVID: Analyse der IgH Regionen zeigt abnormes VDJ-Rearrangement mit abnormen CDR3 Regionen

CVID Differentialdiagnose: Bei Zöliakie ist eine reversible Hypogammaglobulinämie möglich ohne Proteinverlustenteropathie

HSV Enzephalitis: Aktueller Kenntnisstand über genetische Defekte

Neuer PID?: Biallelische Mutation bei NBAS führt zu Multisystemerkrankung, Hypogammaglobulinämie, reduzierter Anzahl von NK-Zellen und Pelger-Huët Anomalie