CDG: Beim Phosphomannomutase 2 Defekt (PMM2-CDG) zeigt sich eine pathologische Infektanfälligkeit und gestörte NK-Zell Funktion. Neuer PID?

CMC bei APECED (APS-1): Wie häufig besteht eine Assoziation mit Diabetes mellitus?

Schimke Dysplasie: Ein Fall, bei dem neurologische und kutane Befunde zur Diagnose führen

XLP: Aktueller Review über XLP-1 und -2

XLP-2: Welchen Benefit haben Patienten mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung, wenn bei ihnen ein XIAP Defekt nachgewiesen wird?

HIES bei STAT3 Defekt: Versuch der Erklärung für hohes IgE bei schlechter Bildung spezifischer IgG-Ak mit Hilfe eines Tiermodells

HIES bei STAT3 Defekt: Fall mit hochgradiger Osteoporose und pathologischen Frakturen bessert sich auf Gabe von Zoledronat

Neuer PID: Patienten mit heterozygoter PTEN (Phosphatase and tensin homolog) Mutation entwickeln ein APDS-ähnliches Krankheitsbild

Neuer PID: Patienten mit homozygoter Missense Mutation bei NSMCE3 (NDNL2), dem Gen für den SMC5/6 Komplex, entwickeln einen CID mit früh manifester fataler Lungenerkrankung

PID allgemein: Chronische Rhinosinusitis – aktueller Review