FHL Typ 2: Neue Compound-heterozygote PRF1 Mutation bei 2 Monate altem koreanischem Kind

HAE: Hat ein neuer Inhibitor von Faktor XII das Potential zur Behandlung von Patienten mit HAE Typ 3 bei aktivierender F XII Mutation?

HAE: Findet sich bei Patienten mit schlechtem Ansprechen auf die Substitution von C1 INH ein Hyperkatabolismus?

SCN: Die Therapie mit GM-CSF ist nicht effektiv, da sie keine NAMPT-abhängige Granulopoese stimuliert

CGD: 3 Fälle aus nicht verwandten Familien mit schweren klinischen Manifestationen und unterschiedlichen NCF2 Mutationen

STAT1 Mutationen bei CMC und MSMD: Können mit Hilfe einer gezielten Mutagenese LOF und GOF Varianten vorhergesagt werden?

DNA Ligase IV Defekt: Klinisches Spektrum und Genotyp/Phänotyp Beziehung

XLA und PID allgemein: Im Tiermodell können durch Vakzinierung mit einem Pneumocystis-Oberflächenprotein B-Zell Memory und IgG-Antikörper induziert werden – Erklärung für die wenigen Fälle von PCP bei XLA?

XLA, CVID u.a.: Aktueller Konsens zum Einsatz von IgG als Ersatztherapie

SCID: Welche Kosten werden durch nicht per Screening erkannte Fälle verursacht?