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05.11.2013
PID allgemein: Aktueller Stand der Stammzell Tx
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05.11.2013
Neuer PID?: Intronische Duplikation bei MAGT1 und Deletion bei ATRX bei 5 Kindern mit intellektuellen Defiziten und generalisiertem Juckreiz
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05.11.2013
STAT1 gain-of-function Mutation: Stammzell Tx bei 1-jährigem Mädchen
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05.11.2013
CMC: Neue genetische Ursache bei biallelischer Mutation bei ACT1, damit Unterbrechung der Interaktion mit dem IL-17R
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04.11.2013
CMC: Beim CARD9 Defekt können auch tiefe Dermatophytosen auftreten
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04.11.2013
XLP und entsprechende autosomale Erkrankungen: Aktueller Review
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04.11.2013
AT: Diagnose erst im Alter von 60 Jahren
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04.11.2013
CD25 Defekt (IPEX-like): Bericht über ein argentinisches Mädchen mit follikulärer Bronchiolitis und lymphoider Hyperplasie
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02.11.2013
DiGeorge Syndrom: Aktueller Review über immunologische Störungen
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02.11.2013
PID mit partiellem okulokutanem Albinismus – aktueller Review über bekannte genetische Ursachen