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14.10.2013
SCN: Beim p14 (LAMTOR2) Defekt zeigt sich im Tiermodell auch eine Störung der Langerhanszell-Funktion
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11.10.2013
SCID: Daten von 50 Patienten einer prospektiv untersuchten Kohorte
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11.10.2013
SCID bei Artemis Defekt: Neues Mausmodell etabliert
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10.10.2013
„SCID“ Screening: Screening auf schwere B- und T-Zell-Defekte in Israel erfolgreich
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10.10.2013
„SCID“ Screening: Die Messung von Adenosin und 2-Desoxyadenosin mittels Tandemmassenspektrometrie kann zur Früherkennung des ADA-SCID beitragen
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10.10.2013
„SCID“ Screening: Aktueller Review
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09.10.2013
XLP2 bei XIAP Defekt: Assoziation zwischen Hämophagozytose und erhöhten Spiegeln von IL-18
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09.10.2013
EDA-ID: Bei autosomal dominanter Form neuer Fall mit neuer NFKBIA Mutation
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09.10.2013
ICF Syndrom Typ 1: Erfolgreiche Etablierung von iPSC
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08.10.2013
MSMD: 2 neue Mutationen beim IL-12Rß1 Defekt