IPEX: Aktueller Review

Coronin-1A Defekt: 2 junge Erwachsene Patienten mit Problemen bei der Virusabwehr und CD4-Lymphopenie zeigen neue Mutation mit normaler Proteinexpression, aber defizienter Funktion

HAE: Subkutane Substitution mit C1 INH bei 7-jährigem Mädchen mit extrem häufigen GI-Attacken erfolgreich

C3 Defekt: Ungewöhnliche Mutation zeigt familiäre C3 Glomerulonephritis mit normalem C3 Serumspiegel, aber Störung der C3-Spaltung durch CR1 und Faktor I

CMC: GOF Mutation bei STAT-1 führt bei 17-jährigem Patienten nicht nur zur CMC, sondern auch zu bakteriellen und Virusinfektionen

HIES: 1976 klinisch beschriebener Patient litt an einer hypomorphen PGM3 Mutation

CGD: Weibliche Trägerinnen einer X-CGD können bei abnormer Lyonisierung an therapierefraktärer Crohn-ähnlicher Symptomatik erkranken

PID allgemein: 2015 Update zur IUIS Klassifikation

PID allgemein: Analyse von 156 französischen Patienten mit Evans Syndrom

CVID und CD19 Defekt: CD19 ist für die über TLR9 induzierte B-Zell-Aktivierung unerlässlich