Neuer PID?: 2 weitere Fälle von Cowden's Syndrom zeigen relevante immunologische Defizite

XRCC4 Defekt: Fall mit Mikrozephalie/Ataxie, aber ohne relevanten Immundefekt

(S)CID: Vergleich der Klinik und der molekularen Ursachen kombinierter Immundefekte zwischen den USA und Kuwait

SCID: Analyse von 46 Patienten mit ADA-Mangel in Großbritannien

WAS: Pathogenese im Hinblick auf die Rolle der SUMOylierung von WASp besser verstanden

PRKCD Defekt: Positiver Einfluss von Hydroxychloroquin auf früh manifestes SLE-ähnliches Krankheitsbild bei Kind mit neuer Mutation

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Impfantworten auf Pneumokokkenimpfstoffe sind vermindert – wann soll von unklassifizierter Hypogammaglobulinämie gesprochen werden?

CVID und XLA: Welche Titer von Pneumokokkenantikörpern werden unter Therapie mit IVIG und SCIG erreicht?

Neuer PID: Homozygote Missense-Mutation bei MYSM1 führt zu schweren Immundefekt mit Fehlen von B- und T-Zellen sowie defekter Hämatopoese und syndromalen Veränderungen – Besserung durch spontane reverse Mutation

Neuer PID: Homozygote Mutation bei MKL1 führt zu erheblichem Verlust von ß-Actin, schwerer Motilitätsstörung verschiedener Zellen und vorwiegend bakteriellen Infektionen